Врожденные пороки сердца
Врожденные пороки сердца (ВПС) – наиболее распространенны тип врожденных пороков. К ним относятся внутриутробные аномалии структуры сердца (перегородок, клапанов) и аномалии крупных сосудов.
Общая информация
- Врожденные пороки сердца (ВПС) – наиболее распространенны тип врожденных пороков. К ним относятся внутриутробные аномалии структуры сердца (перегородок, клапанов) и аномалии крупных сосудов. Причиной позникновения могут быть как хромосомные аномалии, так и другие причины, включая чрезмерное употребление алкоголя во время беременности, прием лекарственных препаратов, вирусные инфекции у матери, такие как краснуха или корь в течение первого триместра, наличие ВПС у родителей или сиблингов, а также другие болезни матери (сахарный диабет, фенилкетонурия). Наследование этих заболеваний происходит по аутосомно-доминантному типу, хотя могут быть и исключения. ВПС включает в себя множество дефектов, которые обычно разделяют на группы в зависимости от природы, характера нарушения кровотока, рисков повторения в семье и генов предрасположенности. В зависимости от цвета кожи, наблюдаемого при различных пороках, их можно разделить на:
- Пороки, вывающие гиперемию, при которых кровоток направлен через сообщения камер сердца или сосудов слева направо. При этом насыщенная кислородом кровь из легких направляется обратно в малый круг кровообращения. Примеры таких дефектов включают дефекты перегородки (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), открытый артериальный проток, коарктацию аорты и т. д.
- Пороки, вывающие цианоз, при которых кровоток направлен через сообщения камер сердца или сосудов справа налево. При этом деоксигенированная кровь направляется в большой круг кровообращения. Примеры таких дефектов включают транспозицию магистральных сосудов, тетраду Фалло, общий артериальный ствол, атрезию трехстворчатого клапана, общий аномальный легочной венозный возврат и т. д.
- Панель генов “Врожденные пороки сердца” Igenomix может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к более успешной терапии сопутствующих заболеваний, связанных с ним, и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Комплексная кардиологическая панель Igenomix показана при подозрении или наличии данных УЗ-исследования о присутствии ВПС, со/без следующими клиническими проявлениями:
- Посинение губ и ногтевых пластин
- Учащенное дыхание или затрудненное дыхание (одышка)
- Сонливость, усталость и/или утомляемость
- Тахикардия
- Отеки лодыжек, ног или век
- Потеря сознания при физической нагрузке
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии для подбора необходимой хирургической помощи или методов интервенционной кардиологии для предотвращения осложнений (эндокардит, легочная гипертензия, инфекции дыхательных путей, аритмии, сердечная недостаточность и внезапная сердечная смерть).
- Соответствующая пренатальная диагностика и комлексная работа акушеров, генетиков и педиатров.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Baumgartner, H., & De Backer, J. (2020). The ESC Clinical Practice Guidelines for the Management of Adult Congenital Heart Disease 2020. European Heart Journal, 41(43), 4153-4154. doi: 10.1093/eurheartj/ehaa701
What are Congenital Heart Defects? | CDC. (2021). Retrieved 18 February 2021, from https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html
Sun, R., Liu, M., Lu, L., Zheng, Y., & Zhang, P. (2015). Congenital Heart Disease: Causes, Diagnosis, Symptoms, and Treatments. Cell biochemistry and biophysics, 72(3), 857–860. https://doi.org/10.1007/s12013-015-0551-6
Williams, K., Carson, J., & Lo, C. (2019). Genetics of Congenital Heart Disease. Biomolecules, 9(12), 879. https://doi.org/10.3390/biom9120879
Saliba, A., Figueiredo, A., Baroneza, J., Afiune, J., Pic-Taylor, A., Oliveira, S., & Mazzeu, J. (2020). Genetic and genomics in congenital heart disease: a clinical review. Jornal De Pediatria, 96(3), 279-288. doi: 10.1016/j.jped.2019.07.004
Linglart, L., & Gelb, B. D. (2020). Congenital heart defects in Noonan syndrome: Diagnosis, management, and treatment. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 184(1), 73–80. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31765
Calcagni, G., Unolt, M., Digilio, M. C., Baban, A., Versacci, P., Tartaglia, M., Baldini, A., & Marino, B. (2017). Congenital heart disease and genetic syndromes: new insights into molecular mechanisms. Expert review of molecular diagnostics, 17(9), 861–870. https://doi.org/10.1080/14737159.2017.1360766
Hopkins, M. K., Dugoff, L., & Kuller, J. A. (2019). Congenital Heart Disease: Prenatal Diagnosis and Genetic Associations. Obstetrical & gynecological survey, 74(8), 497–503. https://doi.org/10.1097/OGX.0000000000000702
