Высокоточная генетическая панель для выявления нарушений полового развития

Общая информация

• Нарушения полового развития, ранее называвшиеся гермафродитизмом, это сосотояния, при которых существует несоответствие между внешним видом половых органов и генотипом человека. Эти расстройства могут проявиться начиная с рождения и до подросткового возраста. Нарушения развития половой системы можно классифицировать по степени выраженности, в зависимости от внешнего вида гениталий и наличия сопутствующих симптомов. Нарушения полового развития могут быть вызваны изменениями на хромосомном уровне и уровне генов, поэтому тип наследования может быть доминантным, рецессивным или сцепленным с полом. Кроме того, данные нарушения могут возникать из-за мутаций de novo.
• Панель Igenomix может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель для диагностики нарушений полового развития Igenomix показано пациентам с клиническим подозрением или проявлениями аномалий развития половой системы с другими сипмтомами, включая:    
  • Нарушения плового развития в семейном анамнезе 
  • Случаи смерти новорожденных в семейном анамнезе
  • Прием матерью наркотических препаратов
  • Наружные половые органы неопределенного типа
  • Несращение губно-мошоночных складок  
  • Гиперпигментация губно-мошоночных складок  

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии с возможностью выбора специффического фармакологического препарата, выбора хирургической помощи и применения психологической помощи.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания