Общая информация
- Остановка развития эмбриона – один из механизмов, ответственных за повышенный уровень гибели эмбриона в течение первой недели развития in vitro. Около 10-15% эмбрионов останавливаются в митотическом делении на стадии от 2 до 4 клеток. Остановка развития подразумевает под собой подавление и/или прекращение деления клеток и метаболической активности компонентов, участвующих в формировании и развитии эмбриона. Хромосомные аномалии, нарушение преимплантационного развития и точечные мутации в генах являются причиной остановки развития эмбриона и, следовательно, причиной бесплодия. Выявление мутаций в генах, которые влияют на развитие эмбриона, имеет решающее значение для улучшения исходов беременности.
- Панель Igenomix для выявления причин остановки развития эмбриона может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики неспособности вынашивания, что приводит к более эффективному ведению беременности и рождению здорового ребенка. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель для определения причин остановки развития эмбриона Igenomix показана пациентам с подозрением на бесплодие при наличии следующиих состояний:
- Неспособность сексуально активной, не использующей контрацепцию пары добиться беременности в течение одного года.
- Бесплодие в семейном анамнезе
- Привычное невынашивание беременности в семейном анамнезе
- Неудачные попытки ЭКО
- Неудачные попытки использования других методов вспомогательных репродуктивными технологий (ВРТ)
Ссылки
Murphy, B. (2020). Under Arrest: The Embryo in Diapause. Developmental Cell, 52(2), 139-140. doi: 10.1016/j.devcel.2020.01.002
Levy, R. R., Cordonier, H., Czyba, J. C., & Guerin, J. F. (2001). Apoptosis in preimplantation mammalian embryo and genetics. Italian journal of anatomy and embryology = Archivio italiano di anatomia ed embriologia, 106(2 Suppl 2), 101–108.
Mohebi, M., & Ghafouri-Fard, S. (2019). Embryo developmental arrest: Review of genetic factors and pathways. Gene Reports, 17, 100479. doi: 10.1016/j.genrep.2019.100479
Zhang, X., Stojkovic, P., Przyborski, S., Cooke, M., Armstrong, L., Lako, M., & Stojkovic, M. (2006). Derivation of Human Embryonic Stem Cells from Developing and Arrested Embryos. Stem Cells, 24(12), 2669-2676. doi: 10.1634/stemcells.2006-0377
Sha, Q. Q., Zheng, W., Wu, Y. W., Li, S., Guo, L., Zhang, S., Lin, G., Ou, X. H., & Fan, H. Y. (2020). Dynamics and clinical relevance of maternal mRNA clearance during the oocyte-to-embryo transition in humans. Nature communications, 11(1), 4917. https://doi.org/10.1038/s41467-020-18680-6
Zhang, Y., Feng, Y., & Ma, F. (2020). Yi chuan = Hereditas, 42(10), 1004–1016. https://doi.org/10.16288/j.yczz.20-144
Feng, R., Yan, Z., Li, B., Yu, M., Sang, Q., Tian, G., Xu, Y., Chen, B., Qu, R., Sun, Z., Sun, X., Jin, L., He, L., Kuang, Y., Cowan, N. J., & Wang, L. (2016). Mutations in TUBB8 cause a multiplicity of phenotypes in human oocytes and early embryos. Journal of medical genetics, 53(10), 662–671. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103891
Xu, Y., Shi, Y., Fu, J., Yu, M., Feng, R., & Sang, Q. et al. (2016). Mutations in PADI6 Cause Female Infertility Characterized by Early Embryonic Arrest. The American Journal Of Human Genetics, 99(3), 744-752. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.06.024