Высокоточная генетическая панель для выявления дисгенезии гонад

Общая информация

• Дизгенезия гонад включает в себя клинический спектр аномалий у пациентов с женским, неопределенным или мужским фенотипом, у которых наблюдается нарушение полового развития, а в кариоипе Y-хромосома может как присутствовать, так и отсутствовать. Обычно эти состояния определяеются как врожденный гипогонадизм, связанный с аномалиями половых хромосом. Идентификация дисгенезии гонад имеет решающее значение, поскольку они потенциально склонны к развитию опухолей, таких как гонадобластома. Наиболее известным из этих состояний является синдром Тернера с множеством сопутствующих симптомов и осложнений.
• Панель Igenomix может использоваться для проведения точного дифференциального диагноза при невынашивании беременности, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики ведения беременности и рождению здорового ребенка. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель для выявления дисгенезии гонад Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них: 
  • Низкий рост
  • Первичная аменорея
  • “Гонадный тяж”
  • Фригидность
  • Несовпадение пола определного при кариотипировании и при УЗ-исследовании
  • Отсутствие развития вторичных половых признаков

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно- генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами. 
• Раннее начало терапии, хирургического вмешательства, применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), заместительной гормональной терапии и наблюдения за новообразованиями.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Понимание генетики, лежащей в основе дисгенезии гонад, что позволяет клиницистам лучше прогнозировать фенотипические проявления заболевания, улучшая методы скрининга и постоянного лечения таких состояний.  

Гены и заболевания