[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления причин увеличения толщины воротникового пространства

Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) определяется как аномальное скопление жидкости в затылочной области, которое визуализируется как утолщенная зона. Измерение ТВП проводится между 11 и 14 неделями беременности для расчета риска наличия хромосомных анеуплоидий у плода.

Общая информация

Общая информация

Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) определяется как аномальное скопление жидкости в затылочной области плода, которое визуализируется как утолщенная зона. Измерение ТВП проводится между 11 и 14 неделями беременности для расчета риска наличия хромосомных анеуплоидий у плода. Было обнаружено, что увеличение толщины воротникового пространства > 3,5 мм связано с наличием хромосомных аномалий, моногенных заболеваний, пороков развития сердца и других аномалий плода. Пропорционально увеличению толщины воротникового пространства, даже при нормальном кариотипе, возрастает риск неблагоприятных исходов беременности, таких как выкидыш, внутриутробная гибель, врожденные пороки сердца и множество других структурных и генетических синдромов. Не существует одной причины увеличения ТВП, оно основано на сложном и многофакторном процессе, связанном с одним или несколькими механизмами развития эмбриона. С помощью полноэкзомного секвенирования было показано, что в 4-10% случаев устойчивое увеличенние ТВП у плодов с нормальными кариотипом и нормальным заключением ХМА связано с синдромом Нунан и/или другими РАСопатиями. Однако большая часть эуплоидных плодов, имеющих изолированное увеличение ТВП, при исключении другой патологии путем экспертного УЗИ и ЭХОКГ, не будут иметь патологии при рождении.
Высокоточная генетическая панель для выявления причин увеличения толщины воротникового пространства Igenomix может использоваться для проведения точной пренатальной дифференциальной диагностики у плодов с нормальным или патологичным кариотипом, что в конечном итоге приводит к лучшей терапии сопутствующих заболеваний и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель для выявления причин увеличения толщины воротникового пространства Igenomix может быть показана при наличии увелечения ТВП >3.5 мм у плодов с нормальным или патологичным кариотипом и/или заключением ХМА.

Клиническое значение

Клиническое значение этой панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у плода с увеличением толщины воротникового пространства.
Снижение волнения у родителей по поводу неопределенного диагноза у плода с УЗ-маркером генетической патологии.
Генетическое консультирование с акцентом на тот факт, что после обнаружения изолированного увеличенного воротникового пространств большинство детей при отсутствии патологии на экспертном УЗИ и ЭХОКГ родятся здоровыми.
Предоставление информации, основанной на генетическом тестировании, что в сочетании с ультразвуковым исследованием плода поможет тактике ведения и благоприятному исходу беременности.