[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Жубера и связанных с ним расстройств

Синдром Жубера и связанные с ним расстройства представляют собой группу цилиопатий, характеризующихся гипоплазией мозжечка и аномалиями ствола головного мозга (симптом “коренного зуба”), задержкой развития, гипотонией, глазодвигательной апраксией и нарушением дыхания.

Общая информация

Общая информация

Синдром Жубера и связанные с ним расстройства представляют собой группу цилиопатий, характеризующихся гипоплазией мозжечка и аномалиями ствола головного мозга (симптом “коренного зуба”), задержкой развития, гипотонией, глазодвигательной апраксией и нарушением дыхания. Другие клинические проявления могут включать дистрофию сетчатки, фиброз печени и полидактилию. За исключением редких случаев Х-сцепленного рецессивного типа, синдром Жубера и связанные с ним расстройства имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.
Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления синдром Жубера и связанных с ним расстройств может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к более успешной терапии сопутствующих заболеваний и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления синдром Жубера и связанных с ним расстройств показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом синдрома Жубера, у которых наблюдаются:
- Гипотония
- Задержка развития
- Атаксия
- Аномалии движений глаз и языка
- Нарушения контроля дыхания
- Врожденные расщелины губы и неба
- Судороги

Клиническое значение

Клиническое значение этой панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
Раннее начало терапии с вниманием на респираторные нарушения, проблемы с кормлением у новорожденных, оценку когнитивных способностей и оценку поведения с последующей нейропсихологической реабилитацией.
Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Выявление молекулярного патологии у пар из группы риска, позволяющее провести пренатальную генетическую диагностику, когда нейровизуализация может быть неинформативной на ранних сроках беременности.