Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Жубера и связанных с ним расстройств

Общая информация

• Синдром Жубера и связанные с ним расстройства представляют собой группу цилиопатий, характеризующихся гипоплазией мозжечка и аномалиями ствола головного мозга (симптом “коренного зуба”), задержкой развития, гипотонией, глазодвигательной апраксией и нарушением дыхания. Другие клинические проявления могут включать дистрофию сетчатки, фиброз печени и полидактилию. За исключением редких случаев Х-сцепленного рецессивного типа, синдром Жубера и связанные с ним расстройства имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.
• Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления синдром Жубера и связанных с ним расстройств может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к более успешной терапии сопутствующих заболеваний и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления синдром Жубера и связанных с ним расстройств показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом синдрома Жубера, у которых наблюдаются:
  • Гипотония
  • Задержка развития
  • Атаксия
  • Аномалии движений глаз и языка
  • Нарушения контроля дыхания
  • Врожденные расщелины губы и неба
  • Судороги 

Клиническое значение

Клиническое значение этой панели:   

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза. 
• Раннее начало терапии с вниманием на респираторные нарушения, проблемы с кормлением у новорожденных, оценку когнитивных способностей и оценку поведения с последующей нейропсихологической реабилитацией.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.
• Выявление молекулярного патологии у пар из группы риска, позволяющее провести пренатальную генетическую диагностику, когда нейровизуализация может быть неинформативной на ранних сроках беременности.

Гены и заболевания