Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Изменить страну
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • Part of brands: |
RussiaRussia
  • Part of brands: |
  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
Genomics Precision Diagnostic > Prenatal > Kallmann Syndrome Precision Panel

Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Каллмана

Синдром Каллмана – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к спектру изолированного гипогонадотропного гипогонадизма. Это снижение функции гонад происходит из-за нарушения дифференцировки или миграции нейронов, которые возникают на эмбриологическом этапе в обонятельном эпителии и перемещаются в гипоталамус.
Общая информация
Показания
Клиническое значение
Гены и заболевания
Методология
Ссылки на публикации

Общая информация

  • Синдром Каллмана – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к спектру изолированного гипогонадотропного гипогонадизма. Это снижение функции гонад происходит из-за нарушения дифференцировки или миграции нейронов, которые возникают на эмбриологическом этапе в обонятельном эпителии и перемещаются в гипоталамус.Таким образом, отличительной чертой синдрома Каллмана является наличие либо аносмии (отсутствия обоняния), либо тяжелой гипосмии. Также в зависимости от генетической формы заболевания могут присутствовать другие сиптомы, включая черепные аномалии, отсутствие зубов, проблемы со зрением и/или врожденные пороки сердца. Нарушение полвого развития является одной из основных форм проявления, и ранняя  заместительная клеточная терапия может предотвратить дальнейшие осложнения, вызванные поздним началом терапии. Обычно синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Панель Igenomix для выявления синдрома Каллмана может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики гипогонадотропного гипогонадизма, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогнозу. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

  • Панель для выявления синдрома Каллмана показана пациентам с клиническим диагнозом или подозрением со следующими проявлениями или без них: 
    • Аменорея
    • Диспареуния  
    • Бесплодие 
    • Снижение мышечной силы у мужчин
    • Остеопороз
    • Аносмия или гипосмия (отсутствие или снижение обоняния)
    • Утомляемость
    • Затрудненное дыхание 
    • Учащенное сердцебиение  
    • Обмороки
    • Дальтонизм
    • Эпилепсия
    • Тугоухость 
    • Параплегия  
    • Патологии скелета

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

  • Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами.
  • Раннее начало терапии, хирургического вмешательства, применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), заместительной гормональной терапии и проофилактики таких осложнений как остепороз, недостаточность коры надпочечников и неврологические расстройства.
  • Раннее планирование хирургического лечения врожденных пороков сердца и расщелины губы или неба.
  • Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания

Методология

Ссылки

Ссылки на публикации

Stamou, M. I., & Georgopoulos, N. A. (2018). Kallmann syndrome: phenotype and genotype of hypogonadotropic hypogonadism. Metabolism: clinical and experimental, 86, 124–134. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2017.10.012 

Meczekalski, B., Podfigurna-Stopa, A., Smolarczyk, R., Katulski, K., & Genazzani, A. R. (2013). Kallmann syndrome in women: from genes to diagnosis and treatment. Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 29(4), 296–300. https://doi.org/10.3109/09513590.2012.752459 

Bonomi, M., Libri, D., Guizzardi, F., Guarducci, E., Maiolo, E., & Pignatti, E. et al. (2011). New understandings of the genetic basis of isolated idiopathic central hypogonadism. Asian Journal Of Andrology, 14(1), 49-56. doi: 10.1038/aja.2011.68 

Dodé, C., Teixeira, L., Levilliers, J., Fouveaut, C., Bouchard, P., Kottler, M. L., Lespinasse, J., Lienhardt-Roussie, A., Mathieu, M., Moerman, A., Morgan, G., Murat, A., Toublanc, J. E., Wolczynski, S., Delpech, M., Petit, C., Young, J., & Hardelin, J. P. (2006). Kallmann syndrome: mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2. PLoS genetics, 2(10), e175. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0020175 

Pingault, V., Bodereau, V., Baral, V., Marcos, S., Watanabe, Y., & Chaoui, A. et al. (2013). Loss-of-Function Mutations in SOX10 Cause Kallmann Syndrome with Deafness. The American Journal Of Human Genetics, 92(5), 707-724. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.03.024 

Sonne, J., & Lopez-Ojeda, W. (2020). Kallmann Syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing. 

descargar

Подробное описание

Загрузить

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

НАШИ ЦЕЛИ

Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Для спокойствия будущих мам

Все услуги

Решение вопросов генетики

ОБ IGENOMIX

О компании
Контакты
Работа с нами

Igenomix в социальных сетях

8-800-444-30-13 
Наш email
What's app +7 925 386 13 92
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Изменить страну

[2022] © Igenomix ПОЛИТИКА ОБ ОБРАБОТКЕ И ЗАЩИТЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ Правовые сведения Политика обработки cookie-файлов

Получить дополнительную информацию


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
  • Изменить страну
  • Зарегистрированные пользователи