Общая информация
- Синдром Каллмана – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к спектру изолированного гипогонадотропного гипогонадизма. Это снижение функции гонад происходит из-за нарушения дифференцировки или миграции нейронов, которые возникают на эмбриологическом этапе в обонятельном эпителии и перемещаются в гипоталамус.Таким образом, отличительной чертой синдрома Каллмана является наличие либо аносмии (отсутствия обоняния), либо тяжелой гипосмии. Также в зависимости от генетической формы заболевания могут присутствовать другие сиптомы, включая черепные аномалии, отсутствие зубов, проблемы со зрением и/или врожденные пороки сердца. Нарушение полвого развития является одной из основных форм проявления, и ранняя заместительная клеточная терапия может предотвратить дальнейшие осложнения, вызванные поздним началом терапии. Обычно синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- Панель Igenomix для выявления синдрома Каллмана может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики гипогонадотропного гипогонадизма, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогнозу. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель для выявления синдрома Каллмана показана пациентам с клиническим диагнозом или подозрением со следующими проявлениями или без них:
- Аменорея
- Диспареуния
- Бесплодие
- Снижение мышечной силы у мужчин
- Остеопороз
- Аносмия или гипосмия (отсутствие или снижение обоняния)
- Утомляемость
- Затрудненное дыхание
- Учащенное сердцебиение
- Обмороки
- Дальтонизм
- Эпилепсия
- Тугоухость
- Параплегия
- Патологии скелета
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами.
- Раннее начало терапии, хирургического вмешательства, применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), заместительной гормональной терапии и проофилактики таких осложнений как остепороз, недостаточность коры надпочечников и неврологические расстройства.
- Раннее планирование хирургического лечения врожденных пороков сердца и расщелины губы или неба.
- Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Stamou, M. I., & Georgopoulos, N. A. (2018). Kallmann syndrome: phenotype and genotype of hypogonadotropic hypogonadism. Metabolism: clinical and experimental, 86, 124–134. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2017.10.012
Meczekalski, B., Podfigurna-Stopa, A., Smolarczyk, R., Katulski, K., & Genazzani, A. R. (2013). Kallmann syndrome in women: from genes to diagnosis and treatment. Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 29(4), 296–300. https://doi.org/10.3109/09513590.2012.752459
Bonomi, M., Libri, D., Guizzardi, F., Guarducci, E., Maiolo, E., & Pignatti, E. et al. (2011). New understandings of the genetic basis of isolated idiopathic central hypogonadism. Asian Journal Of Andrology, 14(1), 49-56. doi: 10.1038/aja.2011.68
Dodé, C., Teixeira, L., Levilliers, J., Fouveaut, C., Bouchard, P., Kottler, M. L., Lespinasse, J., Lienhardt-Roussie, A., Mathieu, M., Moerman, A., Morgan, G., Murat, A., Toublanc, J. E., Wolczynski, S., Delpech, M., Petit, C., Young, J., & Hardelin, J. P. (2006). Kallmann syndrome: mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2. PLoS genetics, 2(10), e175. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0020175
Pingault, V., Bodereau, V., Baral, V., Marcos, S., Watanabe, Y., & Chaoui, A. et al. (2013). Loss-of-Function Mutations in SOX10 Cause Kallmann Syndrome with Deafness. The American Journal Of Human Genetics, 92(5), 707-724. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.03.024
Sonne, J., & Lopez-Ojeda, W. (2020). Kallmann Syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing.