Общая информация
- Лиссэнцефалия, представляет собой порок развития ЦНС: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, связанный с аномальной миграцией нейробластов из первичной нервной трубки. Могут наблюдаться отсутсвие извилин (агирия) или аномально широкие извилины (пахигирия) наряду с аномально толстой и плохо организованной корой, диффузной нейрональной гетеротопией, деформированными желудочками и агенезией мозолистого тела. Лиссэнцефалия как симптом связана со многими синдромами, поэтому установление точной генетической причины играет важную роль в постановке диагноза. Лиссэнцефалия является причиной значительной части неврологических заболеваний, умственной отсталости, церебрального паралича и эпилепсии у детей во всем мире. В большинстве случаев тип наследования аутосомно-рецессивный, хотя есть формы, которые наследуются по аутосомно-доминантному и X-сцепленному типу.
- Панель Igenomix может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к более успешной терапии сопутствующих заболеваний, связанных с ним, и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления лиссэнцефалии показана пациентам, у которых результаты УЗИ, компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) головы указывают на лиссэнцефалию или наблюдаются следующие проявления:
- Лицевые дисморфии
- Трудности при глотании
- Задержка физического развития
- Спазмы мышц
- Судороги
- Тяжелая задержка психомоторного развития
- Аномалии конечностией
- Микроцефалия
Клиническое значение
Клиническая значимость данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
- Раннее начало терапии врачами разных специальностей: педиатрами, неврологами и др.
- Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
- Выявление генетической причины заболеваний, связанных с лиссенцефалией, для лучшего понимания механизмов развития головного мозга.
Ссылки
Di Donato, N., Chiari, S., Mirzaa, G. M., Aldinger, K., Parrini, E., Olds, C., Barkovich, A. J., Guerrini, R., & Dobyns, W. B. (2017). Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification. American journal of medical genetics. Part A, 173(6), 1473–1488. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38245
Fry, A. E., Cushion, T. D., & Pilz, D. T. (2014). The genetics of lissencephaly. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 166C(2), 198–210. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31402
Mochida G. H. (2009). Genetics and biology of microcephaly and lissencephaly. Seminars in pediatric neurology, 16(3), 120–126. https://doi.org/10.1016/j.spen.2009.07.001
Mochida G. H. (2008). Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo, 60(4), 437–444.
Romero, D. M., Bahi-Buisson, N., & Francis, F. (2018). Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations. Seminars in cell & developmental biology, 76, 33–75. https://doi.org/10.1016/j.semcdb.2017.09.031
Parrini, E., Conti, V., Dobyns, W. B., & Guerrini, R. (2016). Genetic Basis of Brain Malformations. Molecular syndromology, 7(4), 220–233. https://doi.org/10.1159/000448639