Высокоточная генетическая панель для выявления лиссэнцефалии

Общая информация

• Лиссэнцефалия, представляет собой порок развития ЦНС: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, связанный с аномальной миграцией нейробластов из первичной нервной трубки. Могут наблюдаться отсутсвие извилин (агирия) или аномально широкие извилины (пахигирия) наряду с аномально толстой и плохо организованной корой, диффузной нейрональной гетеротопией, деформированными желудочками и агенезией мозолистого тела. Лиссэнцефалия как симптом связана со многими синдромами, поэтому установление точной генетической причины играет важную роль в постановке диагноза. Лиссэнцефалия является причиной значительной части неврологических заболеваний, умственной отсталости, церебрального паралича и эпилепсии у детей во всем мире. В большинстве случаев тип наследования аутосомно-рецессивный, хотя есть формы, которые наследуются по аутосомно-доминантному и X-сцепленному типу.
• Панель Igenomix может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к более успешной терапии сопутствующих заболеваний, связанных с ним, и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления лиссэнцефалии показана пациентам, у которых результаты УЗИ, компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) головы указывают на лиссэнцефалию или наблюдаются следующие проявления:
  • Лицевые дисморфии
  • Трудности при глотании
  • Задержка физического развития
  • Спазмы мышц
  • Судороги
  • Тяжелая задержка психомоторного развития
  • Аномалии конечностией
  • Микроцефалия 

Клиническое значение

Клиническая значимость данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
• Раннее начало терапии врачами разных специальностей: педиатрами, неврологами и др.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.
• Выявление генетической причины заболеваний, связанных с лиссенцефалией, для лучшего понимания механизмов развития головного мозга.

Гены и заболевания