Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Нунан и РАСопатий

Общая информация

• Синдром Нунан – это генетическое заболевание, которое нарушает нормальное развитие нескольких систем организма. Основные признаки синдрома Нунан включают различные дисморфии (гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, перепончатая шея), врожденный порок сердца, низкий рост и деформацию грудной клетки. Умственная отсталость наблюдается примерно у 25% пациентов, страдающих синдромом Нунан. Другие симптомы, представленные в различной степени, включают поражения скелета, глаз, кожи, мочеполовой, лимфатической систем и неврологические заболевания. Мутации в генах, выявленные у людей с фенотипом синдрома Нунан, изменяют сигнальный путь RAS/MAPK (митоген-активируемая протеинкиназа) и вызывают заболевания известные как РАСопатии. РАСопатии – это группа фенотипически схожих генетических синдромов, вызванных герминальными мутациями в генах, которые кодируют компоненты и регуляторы RAS/MAPК-сигнального пути (РАС/митогенактивируемая протеинкиназа), ответственного за пролиферацию, дифференцировку, старение и апоптоз клеток и обеспечивающего этим нормальное развитие клеток и тканей организма в целом в эмбриональном и постнатальном периодах. В настоящее время к РАСопатиям относят нейрофиброматоз 1-го типа, синдромы Нунан, LEOPARD, Кастелло, Легиуса, кардио-фацио-кожный, капиллярной и артериовенозной мальформации. Наиболее распространенный способ наследования этих заболеваний – аутосомно-доминантный.
• Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления синдрома Нунан может использоваться для проведения направленной и точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к лучшей терапии сопутствующих заболеваний, связанных с ним, и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдрома Нунан показана пациентам со следующими проявлениями:
  • Лицевые дисморфии: лицо треугольной формы, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, низко расположенные уши и т. д.
  • Патология глаз: амблиопия, миопия, астигматизм, косоглазие и т. д.
  • Нейросенсорная тугоухость
  • Килевидная или воронкообразная грудная клетка
  • Аномалии сердца: стеноз легочной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия.
  • Особенности скелета: подвижность суставов, низкий рост и т. д.
  • Поражения кожных покровов
  • Пороки развития мочеполовой системы  

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:   

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
• Раннее начало терапии для оказания соответствующей медицинской помощи, раннего наблюдения за злокачественными новообразованиями и хирургического лечения анатомических патологий.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания