Высокоточная генетическая панель для выявления омфалоцеле и гастрошизиса

Общая информация

• Омфалоцеле, также известное как экзомфалоз, представляет собой дефект брюшной стенки по средней линии у основания пуповины, что приводит к образованию грыжы, содержащей часть органов брюшной полости. Грыжа органов брюшной полости покрыта париетальной брюшиной. Предполагается, что причиной омфалоцеле является неспособность петель кишечника вернуться в брюшную полость после их миграции в пупочный канатик на 10 неделе внутриутробного развития. Омфалоцеле более чем в 70% случаев связаны с другими пороками развития и хромосомными аномалиями, которыми определяеися тяжесть состояния. Особую опасность представляют сопутствующие состояния, которые не диагностируются пренатально. Гастрошизис представляет дефект передней брюшной полости сбоку от нормально сформированной пуповины (чаще справа), через который из брюшной полости эвентрируются (выпячиваются) внутренние органы, непокрытые окружающей мембраной. Сложности в лечении гастрошизиса связаны с предотвращением поздней внутриутробной гибели плода, а также прогнозированием течения и терапией осложненных форм.
• Панель Igenomix для выявления омфалоцеле может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением на омфалоцеле и/или гастрошизис, которые проявляются как:
  • Грыжа передней бршной стекнки, содержащая кишечник
  • Многоводие 
  • Повышенный уровень а-фетопротеина в сыворотке крови матери

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
• Раннее начало лечения путем проведения кесарева сечения, проведение хирургической пластики дефектов брюшной стенки, лечение сопутствующих состояний, что в конечном итоге ведет к улучшению прогноза.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания