Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Изменить страну
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • Part of brands: |
RussiaRussia
  • Part of brands: |
  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
Genomics Precision Diagnostic > Prenatal > Primary Microcephaly Precision Panel

Высокоточная генетическая панель для определения первичной микроцефалии

Микроцефалия это значительное уменьшение размеров черепа, при котором размер окружности головы составляет менее двух процентилей для детей такого же возраста и пола. Микроцефалия – это клинический признак, а не заболевание.
Общая информация
Показания
Клиническое значение
Гены и болезни
Методология
Ссылки на публикации

Общая информация

  • Микроцефалия это значительное уменьшение размеров черепа, при котором размер окружности головы составляет менее двух процентилей для детей такого же возраста и пола. Микроцефалия – это клинический признак, а не заболевание. Является результатом преждевременного срастания швов черепа, что приводит к неправильной форме и остановке роста окружности головы, что в дальнейшем может привести к неврологическим нарушениям. Причины микроцефалии можно разделить на две группы: преждевременное сращение швов черепа, также известное как краниосиностоз, и задержка развития головного мозга. Генетические состояния являются одной из причин микроцефалии и наблюдаются при трисомиях 13, 18 и 21 хромосом, синдроме кошачьего крика, синдроме Вильямса и т. д. Также к микроцефалии могут приводить врожденные нарушения обмена веществ, травмы и осложнения во время беременности. Первичная микроцефалия обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 
  • Панель для определения первичной микроцефалии Igenomix может использоваться в качестве диагностического инструмента для выявления основных генетических состояний, связанных с микроцефалией, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

  • Панель Igenomix для определения первичной микроцефалии показана в следующих случаях:
    • Постоянно низкий процентиль размера окружности головы , выявляемый при ультразвуковом исследовании во время беременности
    • Сопутствующие синдромные признаки: врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, гипотония, низко посаженные уши, короткая шея, микрогнатия, полидактилия и т. д.  
    • Размер окружности головы составляет менее двух процентилей для детей такого же возраста и пола

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:    

  • Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
  • Раннее начало терапии для надлежащего наблюдения, хирургической помощи и долгосрочного мониторинга роста головного и спинного мозгов.
  • Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания

Методология

Ссылки

Ссылки на публикации

Shaheen, R., Maddirevula, S., Ewida, N., Alsahli, S., Abdel-Salam, G., Zaki, M. S., Tala, S. A., Alhashem, A., Softah, A., Al-Owain, M., Alazami, A. M., Abadel, B., Patel, N., Al-Sheddi, T., Alomar, R., Alobeid, E., Ibrahim, N., Hashem, M., Abdulwahab, F., Hamad, M., … Alkuraya, F. S. (2019). Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(3), 545–552. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0140-3 

Vargas, J., Allred, E., Leviton, A., & Holmes, L. (2001). Congenital microcephaly: Phenotypic features in a consecutive sample of newborn infants. The Journal Of Pediatrics, 139(2), 210-214. doi: 10.1067/mpd.2001.115314 

Ashwal, S., Michelson, D., Plawner, L., & Dobyns, W. (2009). Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology, 73(11), 887-897. doi: 10.1212/wnl.0b013e3181b783f7 

Selected Birth Defects Data from Population-based Birth Defects Surveillance Programs in the United States, 2003-2007. (2010). Birth Defects Research Part A: Clinical And Molecular Teratology, 88(12), 1062-1174. doi: 10.1002/bdra.20760 

Passemard, S., Kaindl, A. M., & Verloes, A. (2013). Microcephaly. Handbook of clinical neurology, 111, 129–141. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00013-0 

Mochida G. H. (2009). Genetics and biology of microcephaly and lissencephaly. Seminars in pediatric neurology, 16(3), 120–126. https://doi.org/10.1016/j.spen.2009.07.001 

descargar

Подробное описание

Загрузить

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

НАШИ ЦЕЛИ

Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Для спокойствия будущих мам

Все услуги

Решение вопросов генетики

ОБ IGENOMIX

О компании
Контакты
Работа с нами

Igenomix в социальных сетях

8-800-444-30-13 
Наш email
What's app +7 925 386 13 92
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Изменить страну

[2022] © Igenomix ПОЛИТИКА ОБ ОБРАБОТКЕ И ЗАЩИТЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ Правовые сведения Политика обработки cookie-файлов

Получить дополнительную информацию


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
  • Изменить страну
  • Зарегистрированные пользователи