Общая информация
- Привычное невынашивание беременности (ПНБ) – одно из наиболее частых акушерских осложнений, которое встречается в 30% случаев зачатий. Потерей беременности считается гибель плода на преимплпнтационном этапе, эмбриональном этапах, на различных сроках беременности, а также мертворождение. Большое количество случаев потери беременности на ранних сроках происходит из-за генетических аномалий, 50% из которых связаны с хромосомными нарушениями. Основной причиной данных нарушений является нерасхождение хромосом во время мейоза или митоза и наличие сбалансированных транслокаций у одного из родителей. Традиционно оценка привычного невынашивания беременности основывалась на методах кариотипирования. Однако достижения в области молекулярно-генетической диагностики предоставили данные о большом спектре генетических причин и факторах риска потери беременности. Одним из наиболее инновационных методов, играющих важную роль в предотваращении ПНБ, является преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов в циклах вспомогательных репродуктивных технологий.
- Панель Igenomix может использоваться для проведения направленной и точной дифференциальной диагностики причин привычного невынашивания, что в конечном итоге приводит к лучшему ведению беременности и рождению здорового ребенка. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Высокоточная генетическая панель для выявления причин привычного невынашивания беременности показана пациенткам со следующими симптомами:
- Отсутствие зачатия после 1 года попыток без использования методов контрацепции
- Бесплодие в анамнезе
- Привычные невынашивания в анамнезе
- Предыдущие неудачные циклы ЭКО
- Другие неудачные попытки лечения вспомогательными репродуктивными технологиями (ВРТ)
Ссылки
age, J., & Silver, R. (2016). Genetic Causes Of Recurrent Pregnancy Loss. Clinical Obstetrics & Gynecology, 59(3), 498-508. Doi: 10.1097/Grf.0000000000000217
Crotti, L., Tester, D. J., White, W. M., Bartos, D. C., Insolia, R., Besana, A., Kunic, J. D., Will, M. L., Velasco, E. J., Bair, J. J., Ghidoni, A., Cetin, I., Van Dyke, D. L., Wick, M. J., Brost, B., Delisle, B. P., Facchinetti, F., George, A. L., Schwartz, P. J., & Ackerman, M. J. (2013). Long QT syndrome-associated mutations in intrauterine fetal death. JAMA, 309(14), 1473–1482. https://doi.org/10.1001/jama.2013.3219
Rajcan-Separovic E. (2020). Next generation sequencing in recurrent pregnancy loss-approaches and outcomes. European journal of medical genetics, 63(2), 103644. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.04.001
Tur-Torres, M., Garrido-Gimenez, C., & Alijotas-Reig, J. (2017). Genetics of recurrent miscarriage and fetal loss. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 42, 11-25. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.03.007
Hyde, K. J., & Schust, D. J. (2015). Genetic considerations in recurrent pregnancy loss. Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 5(3), a023119. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a023119
Sultana, S., Nallari, P., & Ananthapur, V. (2020). Recurrent Pregnancy Loss (RPL): An overview. Journal Of Women’s Health And Development, 03(03). doi: 10.26502/fjwhd.2644-28840038
Popescu, F., Jaslow, C., & Kutteh, W. (2018). Recurrent pregnancy loss evaluation combined with 24-chromosome microarray of miscarriage tissue provides a probable or definite cause of pregnancy loss in over 90% of patients. Human Reproduction, 33(4), 579-587. doi: 10.1093/humrep/dey021