Высокоточная генетическая панель для выявления скелетной дисплазии

Общая информация

• Скеклетная дисплазия, также известная как остеохондродисплазия, представляет собой клинически и фенотипически гетерогенную группу  более чем  из 450 наследственных заболеваний, характеризующихся аномалиями, в основном, роста хрящей и костей. Также могут поражаться мышцы, сухожилия и связки, что приводит к аномальной форме и размеру скелета и диспропорции длинных костей, позвоночника и костей черепа. Скелетные дисплазии различаются этиологией, патогенезом, типом наследования и прогнозом. По степени тяжести они варьируют от летальных для эмбрионов до случаев с минимальными клиническими проявлениями. Примерно 5% детей с врожденными пороками развития страдают скелетной дисплазией. До недавнего времени данной диагноз ставился почти исключительно на тщательном фенотипировании, однако появление геномных тестов может дать более точный и определенный диагноз на основе предполагаемого клинического диагноза. Четыре наиболее распространенных скелетных дисплазии – это танатофорная дисплазия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и ахондрогенез. Тип наследования скелетных дисплазий варьирует и включает аутосомно-доминантный, рецессивный и Х-сцепленный.
• Панель Igenomix может использоваться для проведения направленной и точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения сопутствующих заболеваний и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS)

Показания

• Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления скелетной дисплазии показана пациентам с предварительным диагнозом со следующими проявлениями: 
  • Скелетная дисплазия в анамнезе
  • Множественные выкидыши или мертворождения в семье
  • Гидрамнион у матери (избыток околоплодных вод во время беременности)
  • Водянка плода (генерализованный отек плода)
  • Непропорционально низкий рост
  • Интеллектуальная недостаточность
  • Другие сопутствующие проявления:
    • Глазные: катаракта, миопия.
    • Полость рта: раздвоенный язычок, расщелина неба.
    • Центральная нервная система (ЦНС): внутричерепные патологические процессы, неврологические нарушения.
    • Кожа: избыточные кожные складки, черный акантоз.
    • Полидактилия
    • Ногти: гипопластичные ногти.
    • Суставы: множественные суставные вывихи
    • Переломы длинных костей
    • Сердце: дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, транспозиция магистральных сосудов.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:    

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами.
• Раннее начало терапии с возможностью выбора специффического фармакологического препарата, раннее хирургическое вмешательство, реабилитация и физиотерапия.
• Пренатальное выявление скелетной дисплазий для направленного акушерского и перинатального лечения младенцев с патологией.
• Объединение фенотипических и генотипических данных для повышения диагностической частоты этих пациентов в целевой популяции.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания