Genomics Precision Diagnostic > Prenatal > Ventriculomegaly Precision Panel

Высокоточная генетическая панель для выявления вентрикуломегалии

Вентрикуломегалия – это термин, используемый для описания дилатации желудочков, не связанной с повышенным давлением спинномозговой жидкости, например дилатации из-за дисгенезии или атрофии головного мозга. Для описания этоого состояния также можно использовать термин гидроцефалия, описывающий патологическое расширение желудочков головного мозга.

Общая информация

Вентрикуломегалия – это термин, используемый для описания дилатации желудочков, не связанной с повышенным давлением спинномозговой жидкости, например дилатации из-за дисгенезии или атрофии головного мозга. Для описания этоого состояния также можно использовать термин гидроцефалия, описывающий патологическое расширение желудочков головного мозга. Церебральная вентрикуломегалия плода является относительно частой находкой при акушерском ультразвуковом обследовании во втором триместре, даже изолированная вентрикуломегалия может быть нормальным вариантом, и не повлиять на исход беременности. Вентрикуломегалия может быть вызвана различными расстройствами, которые приводят к неврологическим, моторным и/или когнитивным нарушениям. Это одна из наиболее частых находок при УЗ-исследовании, связанных с внутриуторобной инфекцией, хромосомными и другими структурными аномалиями.
Панель для выявления вентрикуломегалии может использоваться для постановки точного диагноза и соотнесения результатов ультразвукового исследования с потенциальной синдромальной патологией, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики терапии и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель для выявления вентрикуломегалия показана пациентам с результатами ультразвукового исследования, указывающими на вентрикуломегалию, которые включают:
- Диаметр преддверия заднего рога бокового желудочка > или равен 10 мм
- Обструкция спинномозговой жидкости

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
Раннее начало ультразвукового наблюдения, а также перинатальное и послеродовое наблюдение при потенциальном ухудшении вентрикуломегалии.
Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Выявление генетической основы связанных расстройств для лучшего понимания механизмов развития мозга.

Гены и заболевания

Методология

Ссылки

Ссылки на публикации

Perlman S, Shashar D, Hoffmann C, Yosef OB, Achiron R, Katorza E. Prenatal diagnosis of fetal ventriculomegaly: Agreement between fetal brain ultrasonography and MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol. 2014 Jun;35(6):1214-8. doi: 10.3174/ajnr.A3839. Epub 2014 Jan 16. PMID: 24436347

Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM);. Electronic address: pubs@smfm.org, Fox, N. S., Monteagudo, A., Kuller, J. A., Craigo, S., & Norton, M. E. (2018). Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management. American journal of obstetrics and gynecology, 219(1), B2–B9. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2018.04.039

Kahle, K. T., Kulkarni, A. V., Limbrick, D. D., Jr, & Warf, B. C. (2016). Hydrocephalus in children. Lancet (London, England), 387(10020), 788–799. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)60694-8

Wang, Y., Hu, P., & Xu, Z. (2018). Copy number variations and fetal ventriculomegaly. Current opinion in obstetrics & gynecology, 30(2), 104–110. https://doi.org/10.1097/GCO.0000000000000439

Yi, J. L., Zhang, W., Meng, D. H., Ren, L. J., Yu, J., & Wei, Y. L. (2019). Epidemiology of fetal cerebral ventriculomegaly and evaluation of chromosomal microarray analysis versus karyotyping for prenatal diagnosis in a Chinese hospital. The Journal of international medical research, 47(11), 5508–5517. https://doi.org/10.1177/0300060519853405

Pisapia, J. M., Sinha, S., Zarnow, D. M., Johnson, M. P., & Heuer, G. G. (2017). Fetal ventriculomegaly: Diagnosis, treatment, and future directions. Child’s nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery, 33(7), 1113–1123. https://doi.org/10.1007/s00381-017-3441-y

Scelsa, B., Rustico, M., Righini, A., Parazzini, C., Balestriero, M. A., Introvini, P., Spaccini, L., Mastrangelo, M., Lista, G., Zuccotti, G. V., & Veggiotti, P. (2018). Mild ventriculomegaly from fetal consultation to neurodevelopmental assessment: A single center experience and review of the literature. European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 22(6), 919–928. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2018.04.001

Подробное описание

Загрузить

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?

Имя
Фамилия
Email:
Телефон
Должность
Услуга: про которую я хотел(а) бы узнать
Accept the privacy policy

reCAPTCHA demo: Simple page