Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Изменить страну
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
RussiaRussia
  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
Genomics Precision Diagnostic > Rare Disease Precision Panel

Панели для диагностики редких заболеваний

Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с заболеванием, состоянием или фенотипом.

Панели

Синдром Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, относящееся к группе расстройств, называемых цилиопатиями, при которых имеется дефект первичных ресничек, играющих ключевую роль в сенсорном восприятии.

Больше информации

Муковисцидоз

Муковисцидоз – наиболее распространенное наследственное заболевание со смертельным исходом. Это ограничивающее жизнь аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, наиболее распространенное в Европе, Северной Америке и Австралии.

Больше информации

Расстройства Нунан-спектра и РАСопатии

Синдром Нунан – это генетическое заболевание, которое нарушает нормальное развитие нескольких частей тела. Основные признаки синдрома Нунана включают различные дисморфии (гипертелоризм, птоз, перепончатая шея), врожденный порок сердца, низкий рост и деформацию грудной клетки.

Больше информации

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге – это архетипический генетический синдром, характеризующийся умственной отсталостью, выраженными лицевыми дисморфиями, аномалиями верхних конечностей, задержкой внутриутробного и послеродового развития и другими признаками и симптомами. Этот синдром вызван мутациями в генах, которые выполняют структурную или регулирующую функцию в  белковом комплексе когезина.

Больше информации

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи (DGS) является одним из группы фенотипически сходных заболеваний, включающих велокардиофациальный синдром (VCFS) и челюстно-лицевые дисморфии. Эти расстройства имеют общую микроделецию 22q11.2 региона, известного как критический регион синдрома Ди Джорджи.

Больше информации

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдромы Прадера Вилли и Ангельмана – это нарушения развития нервной системы, вызванные делецией области 15q11q13 на хромосоме 15 и классически известные как болезни геномного импринтинга. Эти нарушения характеризуются измененями в центре импринтинга, контролирующим экспрессию отдельных генов на хромосоме 15, поэтому делеция в этой области также влияет на экспрессию импринтированных генов.

Больше информации

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера, также известный как наследственная артроофтальмопатия, относится к группе заболеваний соединительной ткани, так же как и синдром Маршалла, имеющий с ним частично совпадающие клинические проявления. Эти синдромы вызваны мутациями в генах, отвечающих за синтез коллагена.

Больше информации

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

НАШИ ЦЕЛИ

Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Для спокойствия будущих мам

Все услуги

Решение вопросов генетики

ОБ IGENOMIX

О компании
Контакты
Работа с нами

Igenomix в социальных сетях

8-800-444-30-13 
Наш email
What's app +7 925 386 13 92
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Изменить страну

[2022] © Igenomix ПОЛИТИКА ОБ ОБРАБОТКЕ И ЗАЩИТЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ Правовые сведения Политика обработки cookie-файлов

Получить дополнительную информацию


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
  • Изменить страну
  • Зарегистрированные пользователи