Панели для диагностики редких заболеваний
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с заболеванием, состоянием или фенотипом.
Панели
Синдром Барде-Бидля
Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, относящееся к группе расстройств, называемых цилиопатиями, при которых имеется дефект первичных ресничек, играющих ключевую роль в сенсорном восприятии.
Муковисцидоз
Муковисцидоз – наиболее распространенное наследственное заболевание со смертельным исходом. Это ограничивающее жизнь аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, наиболее распространенное в Европе, Северной Америке и Австралии.
Расстройства Нунан-спектра и РАСопатии
Синдром Нунан – это генетическое заболевание, которое нарушает нормальное развитие нескольких частей тела. Основные признаки синдрома Нунана включают различные дисморфии (гипертелоризм, птоз, перепончатая шея), врожденный порок сердца, низкий рост и деформацию грудной клетки.
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге – это архетипический генетический синдром, характеризующийся умственной отсталостью, выраженными лицевыми дисморфиями, аномалиями верхних конечностей, задержкой внутриутробного и послеродового развития и другими признаками и симптомами. Этот синдром вызван мутациями в генах, которые выполняют структурную или регулирующую функцию в белковом комплексе когезина.
Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи (DGS) является одним из группы фенотипически сходных заболеваний, включающих велокардиофациальный синдром (VCFS) и челюстно-лицевые дисморфии. Эти расстройства имеют общую микроделецию 22q11.2 региона, известного как критический регион синдрома Ди Джорджи.
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
Синдромы Прадера Вилли и Ангельмана – это нарушения развития нервной системы, вызванные делецией области 15q11q13 на хромосоме 15 и классически известные как болезни геномного импринтинга. Эти нарушения характеризуются измененями в центре импринтинга, контролирующим экспрессию отдельных генов на хромосоме 15, поэтому делеция в этой области также влияет на экспрессию импринтированных генов.
Синдром Стиклера
Синдром Стиклера, также известный как наследственная артроофтальмопатия, относится к группе заболеваний соединительной ткани, так же как и синдром Маршалла, имеющий с ним частично совпадающие клинические проявления. Эти синдромы вызваны мутациями в генах, отвечающих за синтез коллагена.
