Высокоточная генетическая панель для выявления муковисцидоза

Общая информация

• Муковисцидоз – наиболее распространенное наследственное заболевание со смертельным исходом. Это ограничивающее жизнь аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, наиболее распространенное в Европе, Северной Америке и Австралии. Заболевание вызвано мутацией в генах, кодирующих хлоридные каналы, которые регулируют транспорт анионов и мукоцилиарный клиренс в дыхательных путях и других экзокринных железах. Это приводит к дисфункции экзокринных желез, которая затрагивает несколько систем органов, что приводит к хроническим респираторным инфекциям, недостаточности ферментов поджелудочной железы, бесплодию и связанным с ними осложнениям у пациентов без соотвествующего лечения. Терминальная стадия заболевания легких – основная причина смерти. Большинство носителей мутации в гене муковисдоза бессимптомны, поэтому важно проводить пренатальную диагностику, а также скрининг родителей, что может помочь выявить пациентов с риском передачи мутации детям.
• Панель для выявления муковисцидоза может использоваться в качестве инструмента диагностики и скрининга, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвтвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель для определения муковисцидоза показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение на данное заболевание или семейный анамнез муковисцидоза со следующими проявлениями или без них:  
  • Мекониевая непроходимость кишечника
  • Выпадение прямой кишки
  • Недостаточность поджелудочной железы: дефицит жирорастворимых витаминов, нарушение всасывания жиров, белков и углеводов.
  • Задержка развития
  • Рецидивирующие боли в животе и вздутие живота
  • Хронический персистирующий кашель
  • Рецидивирующая пневмония
  • Одышка при физической нагрузке
  • Инфекции верхних дыхательных путей
  • Неопущенние яичек
  • Бесплодие

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии для поддержания функции легких, назначения нутритивной терапии для поддержания адекватного роста и лечения осложнений.
• Оценка риска и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи для определения вероятности того, что человек розовьется заболевание или он является носителем.

Гены и заболевания