[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдромы Прадера Вилли и Ангельмана – это нарушения развития нервной системы, вызванные делецией области 15q11q13 на хромосоме 15 и классически известные как болезни геномного импринтинга. Эти нарушения характеризуются измененями в центре импринтинга, контролирующим экспрессию отдельных генов на хромосоме 15, поэтому делеция в этой области также влияет на экспрессию импринтированных генов.

Общая информация

Общая информация

Синдромы Прадера Вилли и Ангельмана – это нарушения развития нервной системы, вызванные делецией области 15q11q13 на хромосоме 15 и классически известные как болезни геномного импринтинга. Эти нарушения характеризуются измененями в центре импринтинга, контролирующим экспрессию отдельных генов на хромосоме 15, поэтому делеция в этой области также влияет на экспрессию импринтированных генов. В зависимости от делеции, происходящей в материнской или отцовской хромосоме, результатом является синдром Прадера Вилли, если она происходит в отцовской хромосоме, или синдром Ангельмана, если она встречается в материнской хромосоме. Синдром Прадера Вилли вызывается отцовской делецией или материнской однородительской дисомией хромосомы 15, и обычно характеризуется сниженной двигательной активностью плода, ожирением, гипотонией, интелектуальной недостаточностью, низким ростом, характерными чертами лица и т.д. Синдром Ангельмана возникает в результате материнской делеции или отцовской однородительской дисомии и характеризуется хаотическими движениями, частым смехом и улыбками, нарушениями сна и характерными чертами лица.
Панель для выявления синдромов Прадера Вилли и Ангельмана может использоваться для точной направленной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель для выявления синдромов Прадера Вилли и Ангельмана показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение или диагноз со следующими проявлениями или без них:
- Гипотония
- Проблемы с приемом пищи и развитием
- Быстрый набор веса
- Лицевые дисморфии: уплощенный затылок, миндалевидные глазные щели, узкая переносица.
- Гипогонадизм
- Задержка развития и тяжелая интеллектуальная недостаточность
- Микроцефалия
- Нарушение речи
- Эпилепсия
- Протрузия языка
- Приступы смеха
- Нарушение сна
- Гиперактивность

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
Раннее начало терапии: лечение гипотонии и плохого питания, оценка гипогонадизма, лечение ожирения, мониторинг и терапия сколиоза.
Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
Точное установление корреляции генотип-фенотип.