Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Стиклера

Общая информация

• Синдром Стиклера, также известный как наследственная артроофтальмопатия, относится к группе заболеваний соединительной ткани, так же как и синдром Маршалла, имеющий с ним частично совпадающие клинические проявления. Эти синдромы вызваны мутациями в генах, отвечающих за синтез коллагена. Поскольку коллаген является основным компонентом хрящевой ткани, пульпозного ядра и стекловидного тела, клинические проявления будут влиять на эти структуры. Пораженные люди подвергаются значительно повышенному риску отслоения сетчатки и слепоты, и раннее выявление и диагностика имеют решающее значение для улучшения зрительных функций у этих пациентов. Тип наследования варьируется от аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного.
• Панель для выявления синдрома Стиклера может использоваться для постановки точного диагноза, в конечном итоге ведущего к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель для выявления синдрома Стиклера показана пациентам с клиническим диагнозом или подозрением со следующими проявлениями или без них:
  • Орофациальные аномалии: недоразвитие средней зоны лица и расщелина неба.
  • Офтальмологическая патология: миопия, катаракта, отслоение сетчатки.
  • Потеря волос.
  • Преждевременный артрит

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
• Раннее начало терапии в форме хирургического лечения орофациальных аномалий, отслоения сетчатки, применение слуховых и зрительных аппаратов и симптоматического лечения артропатии. Раннее и постоянное наблюдение у офтальмолога для предотвращения дальнейших осложнений.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания