Панели для выявления заболеваний опорно-двигательного аппарата
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с заболеваниями ОДА.
Панели
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез (OI) – это нарушение, характреризующееся повышенной хрупкостью костей, обычно вызываемое мутациями в генах COL1A1 и COL1A2, которые кодируют коллаген I типа.
Остеопетроз
Остеопетроз, также известный как «болезнь мраморных костей», – это термин, относящийся к группе заболеваний скелета, которые характеризуются генерализованным увеличением плотности кости из-за недостаточной резорбции костной ткани остеокластами.
Скелетные дисплазии
Скелетные дисплазии, также известные как остеохондродисплазии, представляют собой клинически и фенотипически гетерогенную группу из более чем 450 наследственных заболеваний, характеризующихся аномалиями, в основном, роста хрящей и костей, хотя они также могут поражать мышцы, сухожилия и связки, что приводит к аномальной форме и размеру скелета и диспропорции длинных костей, позвоночника и головы.
