Полноэкзомное секвенирование

Наши тесты WES были разработаны для максимального увеличения диагностической эффективности для пациентов с генетическими нарушениями и включают:

• Высококачественное секвенирование данных
• Разработку биоинформатического пайплайна
• Качественную интерпретацию результатов группой экспертов по редким заболеваниям, состоящих из докторов наук-генетиков
• Классификацию вариантов в соответствии с рекомендациями ACMG
• Высококачественные популяционные базы данных, подготовленные экспертами
• Более высокое покрытие и клиническую чувствительность для сложных генов
• Обнаружение CNV
• Клиническую интерпретацию и поддержку

Основные показания:

• Сложные фенотипы со множественными дифференциальными диагнозами
• Генетически гетерогенные нарушения
• Подозрение на генетические нарушения, при которых недоступен конкретный генетический тест
• Орицательные результаты предыдущих генетических анализов

Применение:

• Преконцепционный этап: проверка на носительство пациентов и пар со сложными или генетически гетерогенными состояниями или с высоким риском передачи моногенного заболевания.
• Пренатальный этап: генетические синдромы, сложные фенотипы или клинические данные по результатам ультразвукового исследования.
• Анализ абортивного материала или мертворожденных плодов со сложными фенотипами и множественными врожденными пороками развития.
• Для новорожденных и младенцев со сложными фенотипами, трудностями в дифференциальной диагностике, генетически гетерогенными нарушениями и т. д.
• Для детей с задержкой развития или когнитивными нарушениями, умственной отсталостью, аутизмом, сложными фенотипами, генетически гетерогенными нарушениями, трудностями в дифференциальной диагнозтике и т. д.
• Для взрослых и супружеских пар со сложными фенотипами, трудностями в дифференциальной диагностике, генетически гетерогенными нарушениями и т. д.