Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Изменить страну
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
RussiaRussia
  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
Genomics Precision Diagnostic > WES

WES (Полноэкзомное секвенирование)

Диагностический тест, основанный на NGS полной кодирующей области всех генов генома человека. 
Общая информация
Показания
Применение

Полноэкзомное секвенирование

Наши тесты WES были разработаны для максимального увеличения диагностической эффективности для пациентов с генетическими нарушениями и включают:

  • Высококачественное секвенирование данных
  • Разработку биоинформатического пайплайна
  • Качественную интерпретацию результатов группой экспертов по редким заболеваниям, состоящих из докторов наук-генетиков
  • Классификацию вариантов в соответствии с рекомендациями ACMG
  • Высококачественные популяционные базы данных, подготовленные экспертами
  • Более высокое покрытие и клиническую чувствительность для сложных генов
  • Обнаружение CNV
  • Клиническую интерпретацию и поддержку

Основные показания:

  • Сложные фенотипы со множественными дифференциальными диагнозами
  • Генетически гетерогенные нарушения
  • Подозрение на генетические нарушения, при которых недоступен конкретный генетический тест
  • Орицательные результаты предыдущих генетических анализов

Применение:

  • Преконцепционный этап: проверка на носительство пациентов и пар со сложными или генетически гетерогенными состояниями или с высоким риском передачи моногенного заболевания.
  • Пренатальный этап: генетические синдромы, сложные фенотипы или клинические данные по результатам ультразвукового исследования.
  • Анализ абортивного материала или мертворожденных плодов со сложными фенотипами и множественными врожденными пороками развития.
  • Для новорожденных и младенцев со сложными фенотипами, трудностями в дифференциальной диагностике, генетически гетерогенными нарушениями и т. д.
  • Для детей с задержкой развития или когнитивными нарушениями, умственной отсталостью, аутизмом, сложными фенотипами, генетически гетерогенными нарушениями, трудностями в дифференциальной диагнозтике и т. д.
  • Для взрослых и супружеских пар со сложными фенотипами, трудностями в дифференциальной диагностике, генетически гетерогенными нарушениями и т. д.

Чем мы можем вам помочь?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

НАШИ ЦЕЛИ

Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Для спокойствия будущих мам

Все услуги

Решение вопросов генетики

ОБ IGENOMIX

О компании
Контакты
Работа с нами

Igenomix в социальных сетях

8-800-444-30-13 
Наш email
What's app +7 925 386 13 92
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Изменить страну

[2022] © Igenomix ПОЛИТИКА ОБ ОБРАБОТКЕ И ЗАЩИТЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ Правовые сведения Политика обработки cookie-файлов

Получить дополнительную информацию


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
  • Изменить страну
  • Зарегистрированные пользователи