- Бесплодие – это болезнь мужской или женской репродуктивной системы, определяемая как неспособность добиться беременности после регулярных незащищенных половых актов на протяжении 12 или более месяцев. (World Health
Organization, 2022). - Затрагивает примерно 15% пар во всем мире, желающих зачать ребенка, а это означает, что примерно каждая шестая пара сталкивается с той или иной формой бесплодия.
- После установления этиологии причины бесплодия можно отнести к женским факторам (~30%), мужским факторам (~30%) или их сочетанию (~40%). Однако значительное число случаев остается
необъяснимыми и классифицируются как «бесплодие неясного генеза» (~30%)(Carson et al., 2021). - Генетические причины являются частой причиной бесплодия, в равной степени затрагивая как мужчин, так и женщин.
(Krausz, 2011).
Что такое “репродуктивные панели”?
- Панель бесплодия — это простой тест крови, предназначенный для выявления наиболее распространенных генетических мутаций, связанных с моногенным бесплодием как у мужчин, так и у женщин.
- В нашу панель включены гены с подтвержденными вариантами, приводящими к бесплодию, отдельно у мужчин и женщин.
- Репродуктивные панели Igenomix можно использовать для направленной и точной дифференциальной диагностики невозможности зачатия, что в конечном итоге приведет к лучшему планированию беременности.
Процесс проведения исследования
В тесте используется технология секвенирования нового поколения (NGS) с секвенированием всего экзома для проведения комплексного анализа генов, связанных с нарушением фертильности. Дополнительное тестирование для анализа частых вариантов, вызывающих бесплодие, не выявленных с помощью технологии NGS, будет проводиться альтернативными методами.
В панель были включены только гены с подтвержденными вариантами, приводящими к бесплодию.
Гены были разделены на две подпанели: женская и мужская репродуктивные панели.
