Genetic Solutions > CGT

CGT Скрининг на моногенные генетические заболевания

Данное исследование определяет риск рождения ребенка с генетическим заболеванием

Как это работает?

CGT
Преимущества
Показания

Что такое тест CGT?

CGT – это расширенный генетический тест, который определяет, являются ли партнеры носителями генетических мутаций, которые могут быть переданы их детям.
В тесте CGT использует секвенирование следующего поколения (NGS) для анализа широкого спектра нарушений, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, синдром хрупкой Х хромосомы.

Какие есть виды CGT?

CGT Essential:

лучшее соотношение цены и качества. исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 20 наиболее распространенных моногенных заболеваний; 19 генов, 2236 вариантов.

CGT Plus:

основан на рекомендациях медецинских экспертов. исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 352 моногенных заболеваний; 306 генов, 16592 вариантов.

CGT Exome:

наиболее полный скрининг рецессивных мутаций, связанных с развитием более 1600 моногенных заболеваний, на основе полноэкзомного секвенирования; 1590 генов, 30592 вариантов.

Как проводится тест?

Почему следует пройти тест CGT?

Это клинически подтвержденный генетический скрининговый тест, основанный на секвенировании следующего поколения (NGS).
Наши различные варианты CGT адаптированны к потребностям каждого пациента, что делает наш тест наиболее полным из всех доступных.

Кому следует пройти тест CGT?

Паре, которая хочет создать семью и знать риск передачи наследственных заболеваний своим детям.
Пациенты до лечения с помощью ВРТ.
Пациенты до лечения донорскими половыми клетками.
Большинство носителей генетических мутаций не имеют семейной истории этих нарушени.

Ограничения теста

Чувствительность теста составляет 98%.
Мы анализируем только гены в списке, доступном на сайте www.cgt.igenomix.com. Следовательно, будут обнаружены мутации только в генах, включенных в этот список.
Метод основан на анализе с помощью массивного параллельного секвенирования и биоинформатики. Рассматриваются все экзоны генов, включенных в наш список, и экзон-интронные границы. Варианты, расположенные вне изученных областей генов, таких как регуляторные области генов или интроны генов (до или после положения +5 и -5), не изучаются.
Никакие инверсии, делеций или дупликаций длиной более 20 нуклеотидов, которые не упомянуты в списке, доступном на www.cgt.igenomix.com, не рассматриваются.
Мозаичные изменения (мутации, присутствующие только в гаметах) в этом анализе не обнаруживаются, поскольку исследуемый материал ДНК получен из образца крови.
Отрицательный результат для указанных генов не исключает возможности появления мутации de novo у ребенка.

Документы и ресурсы

Документы CGT для специалистов

Клиническая информация

Загрузить

Брошюра

Загрузить

Научные публикации

Исследования в данной области:

The development of the CGT panel and the concept of comprehensive carrier screening was published in a paper by Martin et al, 2015 (Fertil Steril. 2015 Nov; 104(5):1286-93).

An analysis of preconception carrier screening and genetic matching with donor gametes was presented in an abstract by Egea et al, 2016 (Fertil Steril. 2016 Oct; e329).

Results discussing the use of carrier screening to predict the risk of disorders in the Middle-Eastern population was published as an abstract by Martin et al, 2018 (Reproductive Biomedicine Online 2018; e10)

If you're a little lost with this technical information...

Can we help you?

I’m not a health specialist

Igenomix и бесплодие

Мы создаем мир, в котором бесплодие не является препятствием. Вместе с клиниками и докторами со всего мира мы исследуем репродуктивные процессы человека, чтобы изменить жизни пар, мечтающих о детях.