Мы предлагаем панель ESSENTIAL, как базовую. При разработке базовой панели CGT ESSENTIAL мы учли наиболее распространённые заболевания и клинически тяжёлые заболевания для европейской популяции.
Важно отметить, что анализируется не только самые распространённые мутации в генах, а все известные на сегодняшний момент. Их более 2800 вариантов.
Таким образом, остаточный риск заболевания минимальный.
CGT®-Plus выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает:
до 570 заболеваний, 455 генов у мужчин, 519 генов у женщин; более 20 000 мутаций + комплиментарные исследования:
Врожденная гиперплазия надпочечников (CYP21A2),
Гемоглобинопатия (HBA1/2),
Спинальная мышечная атрофия (SMN1),
Атаксия Фрейдриха (FXN).
Только для женщин:
Миодистрофия Дюшена (DMD),
Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1),
Гемофилия А (F8).
Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.
В других лабораториях исследования генов SMN1 (спинально мышечная атрофия), FMR1 (ломкая Х-Хромосома), CYP21A2 (врождённая гиперплазия надпочечников), HBA1/2 (гликированный гемоглобин) и F8 (гемофилия) – это дополнительные исследования.
CGT®-Exome выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает:
более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования:
Врожденная гиперплазия надпочечников (CYP21A2),
Гемоглобинопатия (HBA1/2),
Спинальная мышечная атрофия (SMN1),
Атаксия Фрейдриха (FXN).
Только для женщин:
Миодистрофия Дюшена (DMD),
Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1),
Гемофилия А (F8).
Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.
В других лабораториях исследования генов SMN1 (спинально мышечная атрофия), FMR1 (ломкая Х-Хромосома), CYP21A2 (врождённая гиперплазия надпочечников), HBA1/2 (гликированный гемоглобин) и F8 (гемофилия) – это дополнительные исследования.
Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями. Включает поиск VUS в генах, связанных с рецессивными заболеваниями при наличии отягащенного семейного анамеза.
Исследование всключает такие гены, как:
Врожденная гиперплазия надпочечников (CYP21A2),
Гемоглобинопатия (HBA1/2),
Спинальная мышечная атрофия (SMN1),
Атаксия Фрейдриха (FXN).
Только для женщин:
Миодистрофия Дюшена (DMD),
Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1),
Гемофилия А (F8).
В других лабораториях исследования генов SMN1 (спинально мышечная атрофия), FMR1 (ломкая Х-Хромосома), CYP21A2 (врождённая гиперплазия надпочечников), HBA1/2 (гликированный гемоглобин) и F8 (гемофилия) – это дополнительные исследования.
Срок выполнения анализа: 35 рабочих дней.*
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
Кариотип экспертный
10.990₽
Анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания.
В норме в каждой клетке содержится диплоидный набор хромосом — 23 пары (22 пары — аутосомы и 1 пара —половые хромосомы). Нормальный мужской кариотип – 46,XY; Нормальный женский кариотип – 46,XX.
Кариотип в Igenomix включает аберрации (структурные хромосомные аномалии в пределах разрешающей способности) и фотографию хромосом.
Срок выполнения анализа: 15 рабочих дней.*
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
ERA (Определение уровня рецептивности эндометрия)
Цена по запросу
Первый диагностический тест, который определяет время для переноса эмбриона индивидуально для каждой пациентки, позволяя синхронизировать время переноса эмбриона с индивидуальным окном имплантации.
Срок выполнения исследования: 20 рабочих дней.*
EMMA (Определение состояния микрофлоры эндометрия)
Цена по запросу
EMMA – это тест, который анализирует микробиом эндометрия для лучшего репродуктивного прогноза. Тест позволяет получить качественную и количественную оценку состояния микрофлоры эндометрия.
Срок выполнения исследования: 20 рабочих дней.*
ALICE (Определение патогенной микрофлоры эндометрия)
Цена по запросу
ALICE – это тест, который выявляет патогенные бактерии и дает рекомендации по лечению. Патогенные бактерии вызывают хронический эндометрит, который вызывает повторяющиеся нарушения имплантации и повторяющиеся выкидыши. При повторных случаях нарушения имплантации и ранних потерях беременности, частота хронического эндометрита может достигать 66%.
Срок выполнения исследования: 20 рабочих дней.*
EndomeTRIO: Комбинированный тест рецептивности (тест ERA®), микробиоты (тест EMMA) и патогенной микрофлоры эндометрия (тест ALICE)
Цена по запросу
Для проведения исследований ERA+EMMA+ALICE в рамках теста EndomeTRIO нам необходима только одна биопсия. Тест ERA оценивает функциональное состояние эндометрия, чтобы определить, присутствует ли рецептивный или невосприимчивый генетический профиль во время биопсии. Эта информация позволяет нам определить идеальное время для персонализированного переноса эмбрионов (pET). EMMA (Метагеномный анализ микрофлоры эндометрия) скрининг-тест для оценки эндометрия на микробиологическом уровне. ALICE (определение патогенной микрофлоры эндометрия) обнаруживает бактерии, вызывающие хронический эндометрит, для улучшения репродуктивного прогноза вашего пациента.
Срок выполнения исследования: 20 рабочих дней.*
*Срок выполнения исследования отсчитывается с поступления биоматриала в лабораторию Igenomix в Москве.
NACE5C
36.990₽
ДНК тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и выявить аномалии половых хромосом X и Y. Дополнительно определит пол плода.
Синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома)
Синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
Синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома) – наблюдается у мальчиков
Синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается у девочек
Синдром Якобса (дополнительная Y хромосома) – наблюдается у мальчиков
Трисомия Х хромосомы (дополнительная X хромосома) наблюдается у девочек
Универсальный тест, его выполнение возможно, как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован. При двойне мы сможем посмотреть синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау + определим пол будущего плода. Информативен при ЭКО, донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве и сложных комбинациях (двойня у суррогатной матери, двойня с донорской яйцеклеткой).
Срок выполнения исследования: 10 рабочих дней.*
NACE24C
46.990₽
Полногеномный НИПТ включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода (числовое нарушение половых хромосом)) и еще 19 хромосомных аномалий. Дополнительно определит пол плода.
Согласно ряду публикаций исследование несбалансированных перестроек и трисомий по оставшимся хромосомам играет важную роль на этапе пренатальной диагностики. Эти нарушения встречаются в 17% случаях от числа всех зарегистрированных хромосомных аномалий в европейской популяции.
Возможно проведение NACE 24 при ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве.
При двуплодной беременности не назначается.
Срок выполнения исследования: 10 рабочих дней.*
NACE24C + делеции, дупликации
58.990₽
Полногеномный НИПТ включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода (числовое нарушение половых хромосом)) и еще 19 хромосомных аномалий, определение делеций и дупликаций более 7МБ. Дополнительно определит пол плода.
Согласно ряду публикаций исследование несбалансированных перестроек и трисомий по оставшимся хромосомам играет важную роль на этапе пренатальной диагностики. Эти нарушения встречаются в 17% случаях от числа всех зарегистрированных хромосомных аномалий в европейской популяции.
Видит дупликации и делеции более 7 МБ (несбалансированные перестройки).
Возможно проведение NACE24С + делеции,дупликации при ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве.
При двуплодной беременности не назначается.
Срок выполнения исследования: 10 рабочих дней.*
НИПТ ZENIT – NACE24C + делеции/дупликации + скрининг на носительство более 100 моногенных заболеваний у родителей
127.990₽
Полногеномный НИПТ включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода (числовое нарушение половых хромосом)) и еще 19 хромосомных аномалий, определение делеций и дупликаций более 7МБ. Дополнительно определит пол плода.
Согласно ряду публикаций исследование несбалансированных перестроек и трисомий по оставшимся хромосомам играет важную роль на этапе пренатальной диагностики. Эти нарушения встречаются в 17% случаях от числа всех зарегистрированных хромосомных аномалий в европейской популяции.
Видит дупликации и делеции более 7 МБ (несбалансированные перестройки).
Включает скрининг родителей на носительтво более 100 моногенных заболеваний, таким опразом определяя риск рождения ребенка с генетической патологией
При двуплодной беременности не назначается.
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.*
Неинвазивное определение резус – фактора плода с 10 недель беременности
15.990₽
Срок выполнения исследования: 10 рабочих дней.*
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
Диагностический тест полной кодирующей области всех генов генома человека, и определение вариаций числа копий, с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования.
Срок выполнения исследования: 35 рабочих дней.*
Пренатальный Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – CMA prenatal 750k
49.990₽
ХМА также известный как arrayCGH, представляет собой диагностический тест, который может обнаруживать клинически значимые крупные хромосомные аномалии (анеуплоидии) и субмикроскопические вариации числа копий (микроделеции/ микродупликации) на протяжении всего генома.
Срок выполнения исследования: 15 рабочих дней.*
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
Врожденные пороки сердца (ВПС)
55.990₽
Распространенный тип врожденных пороков. К ним относятся внутриутробные аномалии структуры сердца (перегородок, клапанов) и аномалии крупных сосудов.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Врожденный фиброз печени
55.990₽
Наследственное заболевание, характеризующееся портальным фиброзом, нарушением морфогенеза внутрипеченочных ветвей портальной вены и желчных протоков. Заболевание может проявляться и изолировано, оно часто связано с нарушением функции почек (гепаторенальная фиброзно-кистозная болезнь).
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Нарушения полового развития
55.990₽
Ранее называвшиеся гермафродитизмом, возникают, когда существует несоответствие между внешним видом половых органов и генотипом человека. Эти расстройства могут проявиться начиная с рождения и до подросткового возраста.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Олигогидрамнион
55.990₽
Определяется как аномально низкий объем околоплодных вод. Амниотическая жидкость имеет решающее значение для развития и роста плода, служит для него защитой от травм и инфекций, а также способствует развитию легких плода.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Омфалоцеле и гастрошизис
55.990₽
Эзомфалоз представляет собой дефект брюшной стенки по средней линии у основания пуповины, что приводит к образованию грыжи, содержащей часть органов брюшной полости. Грыжа органов брюшной полости покрыта париетальной брюшиной.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Первичная микроцефалия
55.990₽
Значительное уменьшение размеров черепа, при котором размер окружности головы составляет менее двух процентилей для детей такого же возраста и пола. Микроцефалия – это клинический признак, а не заболевание.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Скелетная дисплазия
55.990₽
Остеохондродисплазия представляет собой клинически и фенотипически гетерогенную группу более чем из 450 наследственных заболеваний, характеризующихся аномалиями, в основном, роста хрящей и костей. Также могут поражаться мышцы, сухожилия и связки, что приводит к аномальной форме и размеру скелета и диспропорции длинных костей, позвоночника и костей черепа.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Синдром Нунан и РАСопатии
55.990₽
Генетическое заболевание, которое нарушает нормальное развитие нескольких систем организма. Основные признаки синдрома Нунан включают различные дисморфии (гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, перепончатая шея), врожденный порок сердца, низкий рост и деформацию грудной клетки. Умственная отсталость наблюдается примерно у 25% пациентов, страдающих синдромом Нунан.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Синдром Меккеля-Грубера
55.990₽
Летальное аутосомно-рецессивное заболевание нервной системы, характеризующееся триадой симптомов: затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и постаксиальная полидактилия.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Лиссэнцефалия
55.990₽
Представляет собой порок развития ЦНС: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате аномальной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. Могут наблюдаться отсутствие извилин (агирия) или аномально широкие извилины (пахигирия) наряду с аномально толстой и плохо организованной корой, диффузной нейрональной гетеротопией, деформированными желудочками и агенезией мозолистого тела.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Синдром Жубера и связанные с ним расстройства
55.990₽
Представляют собой группу цилиопатий, характеризующихся гипоплазией мозжечка и аномалиями ствола головного мозга (симптом “коренного зуба”), задержкой развития, гипотонией, глазодвигательной апраксией и нарушением дыхания.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП)
55.990₽
Определяется как аномальное скопление жидкости в затылочной области, которое визуализируется как утолщенная зона. Измерение ТВП проводится между 11 и 14 неделями беременности для расчета риска наличия хромосомных анеуплоидий у плода.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Водянка плода
55.990₽
Летальное состояние плода, определяемое как аномальное избыточное скопление жидкости в двух или более областях тела (грудная клетка, брюшная полость, перикард, кожа). Часто водянка плода сопровождается многоводием и отеком плаценты.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Артрогрипоз и Врожденный миастенический синдром
55.990₽
Группа непрогрессирующих состояний, характеризующихся множественными контрактурами суставов, обнаруживаемыми во всем теле при рождении. Обычно он проявляется как признак других нервно-мышечных состояний или как часть системных заболеваний.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Дисгенезия гонад
55.990₽
Изгенезия гонад включает в себя клинический спектр аномалий у пациентов с женским, неопределенным или мужским фенотипом, у которых наблюдается нарушение полового развития, а в кариотипе Y-хромосома может как присутствовать, так и отсутствовать.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Синдром Каллмана – Синдром Каллмана
55.990₽
Редкое генетическое заболевание, принадлежащее к спектру изолированного гипогонадотропного гипогонадизма. Это снижение функции гонад происходит из-за нарушения дифференцировки или миграции нейронов, которые на эмбриологическом этапе возникают в обонятельном эпителии и перемещаются в гипоталамус.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Краниосиностоз
55.990₽
Определяется как преждевременное сращение одного или нескольких черепных швов, часто приводящее к деформации формы головы. Это краниофациальная аномалия развития, возникающая в результате первичного дефекта окостенения (первичный краниосиностоз) или, чаще, из-за нарушения роста головного мозга (вторичный краниосиностоз).
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Врожденные расщелины губы и неба
55.990₽
Группа пороков развития неизвестной этиологии с перекрывающимися фенотипами, поражающими как женщин, так и мужчин. Это самые частые врожденные пороки развития черепно-лицевой области. Расщелина губы и неба может быть изолированной (несиндромальной) или синдромальной.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Вентрикуломегалия
55.990₽
Термин, используемый для описания дилатации желудочков, не связанной с повышенным давлением спинномозговой жидкости, например дилатации из-за дисгенезии или атрофии головного мозга. Для описания этого состояния также можно использовать термин гидроцефалия, описывающий патологическое расширение желудочков головного мозга.
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления биоматериала в лабораторию Igenomix в Москве.
Панель – Бесплодие
55.990₽
Высокоточная генетическая панель для выявления причин бесплодия. Бесплодие – это неспособность сексуально активной, не использующей контрацепцию пары добиться беременности в течение одного года. Панель рекомендована мужчинам и женщинам.
Панели были разработаны лабораторией и по своему наполнению они уникальны. Рекомендован при бесплодии неясного генеза, как для мужчин, так и для женщин. Они включают мутации, которые влияют на остановку развития эмбриона, на бесплодие, на привычное невынашивание беременности, на раннее истощение яичников. Хочу отметить, что панели «живые» и постоянно, добавляются/обновляются. При желании Вы можете попросить нас добавить интересующие Вас гены (до 400), и мы добавим их в отчёт. В панель «Бесплодие» входят все гены из таблицы ниже, а также дополнительные гены, связанные с фенотипом.
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
POC (Анализ абортивного материала методом NGS)
51.990₽
Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования
Анализ POC исследует ткани абортивного материала для выявления, были ли причиной выкидыша хромосомные нарушения плода.
Выявляет:
анеуплоидии,
делеции идупликации, больше 7 Мб,
некоторые виды тетроплоидии,
мозаицизм от 30%
Срок выполнения исследования: 12 рабочих дней.*
Молекулярное кариотипирование клеток абортивного материала при неразвивающейся беременности с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа – ХМА 750k
49.990₽
ХМА также известный как arrayCGH, представляет собой диагностический тест.
Определяет:
анеуплоидии,
полиплоидии,
дупликаций и делеций более 200 kb,
однородительские дисомии,
мозаицизм от 20%
+ Проведение STR – анализа для обнаружения контаминации материнскими клетками.
Число маркеров: 750 тыс.
Срок выполнения исследования: 12 рабочих дней.*
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
SAT Sperm Aneuploidy Test – Анализ хромосомных нарушений в сперматозиодах
29.990₽
Диагностический тест для изучения генетической этиологии мужского бесплодия. Исследование позволяет оценить наличие аномального количества хромосом (анеуплоидия и диплоидия) в сперматозоидах. В рамках теста проводится анализ хромосом, которые чаще всего являются причиной самопроизвольных выкидышей, и хромосомы, которые могут привести к рождению детей, больных различными генетическими синдромами, такими как синдром Дауна. (хромосомы 13, 18, 21, Х и Y).
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
23.990₽
Срок выполнения анализа: 20 рабочих дней.*
Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT)
16.990₽
Срок выполнения анализа: 20 рабочих дней.*
*Срок выполнения исследования отсчитывается с момента поступления биоматриала в лабораторию Igenomix в Москве.
Экспансия полинуклеотидных повторов- REGULAR EXP
Анализ эспансии полинуклиоидных повторов может быть использован для: диагностики пациента с подозрением на генетическое заболевание, которое может быть вызвано эспансией полинуклиоидных повторов. Подтверждения носительства эспансии полинуклиоидных повторов, связанных с аутосомно-рецессивными или Х-сцепленными заболеваниями. Пресимптоматическая диагностика родственников из группы риска с заболеваниями с поздним началом, вызванными экспансией повторов.
15.590₽
Экспансия полинуклеотидных повторов – CUSTOM EXP
23.990₽
Секвенирование по Сэнгеру (1 мутация)
18.990₽
Секвенирование по Сэнгеру (трио)
50.990₽
Секвенирование NGS
45.990₽
Полноэкзомное Секвенирование
59.990₽
Полноэкзомное Секвенирование ТРИО
161.990₽
Диагностический тест полной кодирующей области всех генов генома человека с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования. Применяется при сложных фенотипах со множественными дифференциальными диагнозами, генетических гетерогенных нарушениях. При подозрение на генетические нарушения, при которых недоступен конкретный генетический тест. При орицательных результатах предыдущих генетических анализов.
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.*
Полногеномное секвенирование
183.990₽
Диагностическое генетическое исследование, подразумевающее секвенирование полной последовательности ДНК человека, включая кодирующии области, некодирующие области и митохондриальную ДНК. Исследование полного генома может быть рекомендовано при отрицательном результате полноэкзомного секвенирования, подозрении на митохондриальное заболевание.
Срок выполнения исследования: 50 рабочих дней.*
Секвенирование митохондриального генома
51.990₽
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.*
Молекулярное кариотипирование с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа – ХМА CMA postnatal 750k
49.990₽
ХМА обеспечивает субмикроскопическое разрешение, позволяющее визуализировать аномалии, недетектируемые при стандартном кариотипировании. Чувствительность исследования зависит от количества используемых молекулярных зондов и их покрытия генома.
Определение:
анеуплоидий,
полиплоидий,
дупликаций и делеций от 200 kb,
однородительскии дисомии,
мозаицизм от 20%
+ STR – анализ для обнаружения контаминации материнскими клетками
Число маркеров: 750 тыс.
Срок выполнения исследования: 20 рабочих дней.*
Молекулярное кариотипирование с помощью технологии хромосомного микроматричного анализа – ХМА CMA postnatal HD
72.990₽
ХМА обеспечивает субмикроскопическое разрешение, позволяющее визуализировать аномалии, недетектируемые при стандартном кариотипировании. Чувствительность исследования зависит от количества используемых молекулярных зондов и их покрытия генома.
Определение:
анеуплоидий,
полиплоидий,
дупликаций и делеций от 25 kb,
однородительскии дисомии,
мозаицизм от 15%
Число маркеров: 2,76 млн.
Срок выполнения исследования: 20 рабочих дней.*
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
Неонатальный скрининг 237 генов с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования
45.990₽
Около 3% -4% новорожденных имеют генетическое заболевание.
Неонатальный скрининг – это пункт обязательной программы общественного здравоохранения, который обеспечивает исследования и последующее медицинское обслуживание при различных заболеваниях. Скрининговый тест Igenomix для новорожденных (IGX-NBS) – это комплексный генетический тест, с помощью которого анализируются 237 генов с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS), позволяющая напрямую определять генетические нарушения для быстрой и точной диагностики. Кроме того, этот тест определяет, является ли ребенок здоровым носителем любого из входящих в панель заболеваний. Предоставляет расширенную панель заболеваний, проанализированных с помощью технологий на основе NGS, предлагающих более широкий охват, чем подобные стандартные скрининги. Эти гены отвечают за нарушения развития, генетические и метаболические нарушения, которые вызывают серьезные проблемы со здоровьем, начиная с раннего детства.
Главным преимуществом является раннее вмешательство с первого дня жизни для предотвращения умственной и физической инвалидизации, а также развития опасных для жизни заболеваний.
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.*
*Срок выполнения отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
*Срок выполнения всех таргетных панелей 25 рабочих дней.
Срок отсчитывается со дня поступления материала в лабораторию Igenomix в Москве.
секвенирования 1 гена методом NGS; таргетных панелей
до таргетной панели, такой как «Бесплодие», «Онкология», «Неврология» и других таргетных панелей.
Переанализ данных после скринингов на носительство моногенных заболеваний – CGT® (Plus, Exome, Bank) до WES Скрининг
Услуга «Переанализ данных не включает комплиментарные тесты, выполняемые MLPA
Срок выплнения исследования: 25 рабочих дней.*
Консультация врача-генетика Есаковой А.П.
Консультация врача-генетика – необходимый этап при осознанном подходе к выбору генетических исследований.
Проведение консультации возможно в онлайн и оффлайн (для Москвы) формате.
В случае выбора нашего исследования по результатам консультации, консультация генетика по результатам проводится бесплатно.
10.000₽ оффлайн (для Москвы)
7.000₽ онлайн
4.500₽ оффлайн/онлайн консультация по результатам исследований лаборатории Igenomix
Расширенная панель для диагностики наследственных опухолевых синдромов
52.990₽
Панель Igenomix на онкологические заболевания обеспечивает всесторонний анализ наиболее распространенных онкологических синдромов путем исследования соответствующих генов, используя технологию секвенирования нового поколения (NGS).
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.*
Наследственный колоректальный рак и Синдром Линча
47.990₽
Данная панель обеспечивает всесторонний анализ наиболее распространенных синдромов наследственного колоректального рака путем исследования генов предрасположенности к нему наоснове технологии секвенирования нового поколения (NGS).
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.*
Наследственный рак молочной железы и яичников
47.990₽
Рак молочной железы является наиболее распространенным злокачественным новообразованием среди женщин и второй по частоте причиной смерти от злокачественных новообразований, поражающих женщин.
Рак простаты является вторым по распространенности раком у мужчин после рака кожи и второй по значимости причиной смерти от рака после рака легких. Факторы риска развития рака простаты включают пожилой возраст и семейный анамнез.
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.*
Рак легких
42.990₽
Рак легких является ведущей причиной смерти от рака во всем мире, причем 90% случаев связаны с курением. Это второй по распространенности рак, поражающий либо легочную ткань, либо дыхательные пути.
Срок выполнения исследования: 25 рабочих дней.*
*Срок выполнения исследования отсчитывается с момента поступления образца в лабораторию Igenomix в Москве.
Стоимость услуги оплачивается путем перехода по ссылке для оплаты, отправленной с почты support.russia@igenomix.com после предварительного звонка и согласования услуги референтом службы поддержки.
Защита персональных данных пациента является приоритетной задачей лаборатории Igenomix. Любая идентификационная информация и/или личная информация пациентов является конфиденциальной и доступной только сотрудникам Igenomix для внутреннего использования (за исключение случаев, когда предоставление такой информации предусмотрено законодательством страны). Дополнительная информация о «Политике об обработке и защите персональных данных», а также ваших правах, доступна на сайте www.igenomix.ru.
В случае если по причинам, не зависящим от Сторон Договора, оказание Услуги окажется невозможным, Сторона расторгает Договор уведомив другую Сторону по реквизитам, указанным в разделе 10 Договора (для Заказчика по адресу, указанному при присоединении к Договору). Стоимость Услуги, оплаченной Заказчиком, за вычетом документально подтвержденных расходов, но не ниже 3000 (трех тысяч) рублей, возвращается Заказчику на основании его письменного заявления с указанием в нем реквизитов для перечисления в течение 10 (десяти) рабочих дней.
В случае письменного отказа Заказчика от оказания Услуги, после передачи биоматериала Исполнителю, с Заказчика удерживается сумма фактически понесенных Исполнителем расходов, но не менее 3000 (трех тысяч) рублей. Остаток стоимости Услуги возвращается Заказчику на основании его письменного заявления с указанием в нем реквизитов для перечисления в течение 10 (десяти) рабочих дней.
Транспортировка криоштатива с образцами должна осуществляется при температуре -20⁰С. Для этого криоштатив с образцами помещают в контейнер из вспененного пенополистирола и обкладывают по периметру хладоэлементами, хранившимися при температуре -20⁰С. Транспортировка должна занимать не более 5 дней. ООО «Айдженомикс РС» проводит прием образцов с понедельника по пятницу. Возможно изменение расписания в праздничные и выходные дни. Планируйте отправление образцов с учетом времени транспортировки до лаборатории.
Вместе с образцами должны быть отправлены соответствующим образом заполненные документы:
Оригинал формы-направления/протокола биопсии эмбрионального материала (форма направления/ протокола биопсии предоставляется ООО «Айдженомикс РС»);
Оригинал информированного согласия на проведение выбранного варианта ПГТ (форма ИС предоставляется ООО «Айдженомикс РС»);
Оригинал информированного согласия на вывоз органов и (или) тканей человека, крови и ее компонентов, образцов биологических материалов человека за пределы территории Российской Федерации (предоставляется ООО «Айдженомикс РС»).
Оригинал информированного согласия пациентов на хранение и обработку персональных данных;
В случае пациентов-носителей сбалансированной реципрокной транслокации или с другими структурными нарушениями кариотипа, обязательно предоставление результатов кариотипирования;
В случае ПГТ моногенного генетического заболевания обязательно предоставление заключения молекулярно-генетической лаборатории о варианте мутаций каждого из партнеров. При необходимости проведения подготовительного этапа предоставляются образцы венозной крови/слюны или буккального эпителия (по согласованию с лабораторией) родителей партнеров, больного ребенка и/или близких родственников.
Забор биоматериала проводится курьерской службой ООО «Айдженомикс РС» в будние дни с 9.00 до 18.00. Для вызова курьера свяжитесь с нами заранее (за 24 часа) по электронной почте support.russia@igenomix.com или по телефону 8 (800) 444-30-13 в будние дни с 9.00 до 18.00.
Универсальный тест на генетическую совместимость CGT-essential (исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 20 наиболее распространенных моногенных заболеваний; 19 генов, 2236 вариантов).
22.500₽
CGT PLUS
Универсальный тест на генетическую совместимость CGT-Plus (исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 352 моногенных заболеваний; 306 генов, 16592 вариантов).
36.000₽
CGT EXOME
Универсальный тест на генетическую совместимость CGT-Exome (наиболее полный скрининг рецессивных мутаций, связанных с развитием моногенных заболеваний, на основе полноэкзомного секвенирования).
54.000₽
PGT-A
PGT-A – это генетический тест для выявления численных хромосомных нарушений (анеуплоидий) у эмбриона.Наша технология секвенирования следующего поколения (NSG) позволяет нам анализировать все 24 хромосомы. Хромосомные аномалии выявляются до переноса эмбрионов, что позволяет ранжировать эмбрионов для переноса и повысить эффективность программ ВРТ.
23.000₽
PGT-A в случае Робертсоновской транслокации у одного из партнеров
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), в случае Робертсоновской транслокации у одного из партнеров.
24.990₽
PGT-SR при сбалансированной реципрокной транслокации
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), в при сбалансированной реципрокной транслокации.
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore).
22.500₽
PGT-A for balanced reciprocal translocation carriers
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), при сбалансированной реципрокной транслокации.
32.000₽
PGT-A for Robertsonian translocation carriers
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных нарушений методом NGS в криоцикле за каждый образец, включая оценку количества митохондриальной ДНК (MitoScore), в случае Робертсоновской транслокации у одного из партнеров.
