Список моногенных заболеваний, включенных в тест Zenit
|
Название гена OMIM
|
OMIM номер гена
|
Заболевание
|
| HBB |
603903
613985 |
Серповидноклеточная анемия; β-талассемия |
| XPC |
278720 |
Пигментная ксеродерма |
| TYR |
203100
606952 |
Глазокожный альбинизм 1A; OCA1B |
| CYP21A2 |
201910 |
Врожденная гиперплазия надпочечников |
| PAH |
261600 |
Фенилкетонурия |
| CFTR |
219700 |
Муковисцидоз |
| TNXB |
606408 |
Синдром Элерса-Данлоса |
| HEXA |
272800 |
Болезнь Тея-Сакса |
| GJB2 |
220290
601544 |
Несиндромальная тугоухость 1A;
Несиндромальная тугоухость 3A
|
| DHCR7 |
270400 |
Синдром Смита-Лемли-Опитца |
| ATP7B |
606882 |
Болезнь Вильсона — Коновалова |
| ASPA |
271900 |
Болезнь Канавана |
| ACADM |
201450 |
Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы |
| NPHS1 |
256300 |
Нефротический синдром финского типа |
| PMM2 |
212065 |
Врожденные нарушения гликозилирования |
| FKTN |
611615
253800 |
Врожденная мышечная дистрофия Уокера-Варбурга;
Кардиомиопатия, 1X
|
| SLC26A4 |
600791
274600 |
Синдром Пендреда
Глухота аутосомно-рецессивная 4
|
| ERCC2 |
610756
601675 |
Трихотиодистрофия 1, фоточувствительная
Цереброокулофациоскелетный синдром 2
|
| DYNC2H1 |
613091 |
Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 3 типа или без нее |
| CEP290 |
610188
611755 |
Амавроз Либера 10
Синдром Жубера 5
|
| GBE1 |
232500
263570 |
Болезнь накопления гликогена I
GBE1-related disorders
|
| GAA |
232300 |
Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) |
| CHRNE |
100725 |
Врожденный миастенический синдром, 4A, медленно-канальный
Врожденный миастенический синдром, 4B, быстро-канальный
|
| G6PC |
232200 |
Болезнь накопления гликогена IA |
| OCA2 |
203200 |
Глазокожный альбинизм коричневого II типа |
| COL7A1 |
226600 |
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз |
| ABCC8 |
618857 |
Сахарный диабет, постоянный неонатальный 3 |
| ALDOB |
229600 |
Наследственная фруктозурия |
| FANCC |
227645 |
Анемия Фанкони |
| GRIP1 |
617667 |
Синдром Фрейзера |
| BCKDHB |
245600 |
Болезнь «Кленового сиропа» (лейциноз) |
| ANO10 |
613728 |
Спиноцеребеллярная атаксия 10 |
| NAGA |
609241 |
Болезнь Шиндлера 1
Болезнь Шиндлера 3
|
| SMPD1 |
257200
607616 |
Болезнь Нимана-Пика A
Болезнь Нимана-Пика B
|
| USH2A |
276901 |
Синдром Ушера 2A |
| MMUT |
251000 |
Метилмалоновая ацидурия |
| CPT2 |
600649
608836 |
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы-2, детский
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы-2, летальный неонатальный
|
| AHI1 |
608629 |
Синдром Жубера 3 |
| DHDDS |
613861 |
Врожденное нарушение гликозилирования 1
Пигментный ретинит 59
|
| SLC19A3 |
607483 |
Болезнь базальных ганглиев, чувствительная к биотину |
| GALT |
230400 |
Галактоземия |
| CYP11A1 |
613743 |
Надпочечниковая недостаточность врожденная |
| TF |
209300 |
Атрансферринемия |
| MMACHC |
277400 |
Метилмалоновой ацидурия с гомоцистинурией |
| ABCA3 |
610921 |
Нарушения сурфактантной системы легких3 |
| GBA |
230800
230900 |
Болезнь Гоше I
Болезнь Гоше II
|
| MCOLN1 |
252650 |
Муколипидоз IV типа IV |
| GNPTAB |
252500
252600 |
Муколипидоз II alpha/beta
Муколипидоз III alpha/beta
|
| AGA |
208400 |
Аспартилглюкозаминурия |
| PCDH15 |
609533
602083 |
Синдром Ушера, тип 1F 1F
Глухота, аутосомно-рецессивный тип 23
|
| FAH |
276700 |
Тирозинемия I типа |
| AIRE |
240300 |
Аутоиммунный полиэндокринный синдром I |
| BBS2 |
615981
616562 |
Синдром Барде — Бидля 2
Пигментный ретинит 74
|
| CYP27A1 |
213700 |
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна |
| CCDC88C |
236600 |
Врожденная гидроцефалия 1 |
| FMO3 |
602079 |
Триметиламинурия |
| TMEM216 |
608091
603194 |
Синдром Меккеля-Грубера 2
Синдром Жубера 2
|
| CNGB3 |
262300 |
Ахроматопсия 3 |
| MCPH1 |
651200 |
Первичная микроцефалия 1, рецессивная |
| SLC37A4 |
232220
232240 |
Болезнь накопления гликогена Ib
Болезнь накопления гликогена Ic
|
| PRF1 |
603553 |
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 2 |
| SCO2 |
604377 |
Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный тип 2 |
| AGXT |
259900 |
Первичная гипероксалурия I типа |
| ACADVL |
201475 |
Дефицит Ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью |
| ASL |
207900 |
Аргининосукцинатная ацидурия |
| EVC2 |
225500 |
Хондроэктодермальная дисплазия |
| ARSA |
250100 |
Метахроматическая лейкодистрофия |
| MVK |
260920
610377 |
Мевалоновая ацидурия
Гипер-IgD синдром
|
| PKHD1 |
263200 |
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек |
| BTD |
253260 |
Дефицит биотинидазы |
| ALPL |
146300
241510 |
Гипофосфатазия, младенческая и детская формы
Гипофосфатазия, взрослая форма
|
| BBS1 |
209900 |
Синдром Барде-Бидля, тип 1 |
| CLCN1 |
255700 |
Врожденная миотония, аутосомно-рецессивная форма |
| CYP27B1 |
264700 |
Витаминозависимый D-зависимый рахит, тип 1 |
| POLG |
203700
613662 |
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4А
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4B
|
| MCCC2 |
210210 |
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы, тип 2 |
| MLC1 |
604004 |
Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами |
| ACAT1 |
203750 |
ɑ-Метилацетоуксусная ацидурия |
| CC2D2A |
612285
612284 |
Синдром Жубера 9
Синдром Меккеля 6
|
| SLC26A2 |
226900
600972 |
Ахондрогенез, тип IБ Ib
Множественная эпифизарная дисплазия 4
|
| CBS |
236200 |
Гомоцистинурия, B6-зависимая и B6-резистентная формы |
| LRP2 |
222448 |
Donnai–Barrow syndrome |
| IDUA |
607014
607015 |
Мукополисахаридоз, тип IH (Синдром Гурлера)
Мукополисахаридоз, тип IH/s (Синдром Гурлера)
|
| FKRP |
613153
606612 |
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип B 5
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А 5
|
| RNASEH2B |
610181 |
Синдром Айкарди-Гутьереса, тип 2 |
| RARS2 |
611523 |
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6 |
| HBA1 |
604131 |
ɑ-Талассемия |
| HBA2 |
604131 |
ɑ-Талассемия |
| SMN1 |
253300
253550
253400
271150 |
Спинальная мышечная атрофия типы I, II, III, IV |
| HSP1 |
203300 |
Синдром Германски-Пудлака, тип 1 |
| HPS3 |
614072 |
Синдром Германски-Пудлака, тип 3 |
| ELP1 |
223900 |
Семейная дизавтономия (Синдром Райли-Дея) |
| FXN |
229300 |
Атаксия Фридрейха |
| DLD |
246900 |
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы |
| NEB |
256030 |
Немалиновая миопатия, тип 2 |
| CLRN1 |
276902 |
Синдром Ушера 3a |
| BLM |
210900 |
Синдром Блума |
| |
|
|
| ARX |
308350 |
Энцефалопатии развития и эпилептическая, тип 1 |
| ABCD1 |
300100 |
Адренолейкодистрофия |
| DMD |
300376
310200 |
Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD)
Дистрофия Беккера (BMD)
|
| F8 |
300841 |
Гемофилия А (HEMA) |
| F9 |
306900 |
Гемофилия B (HEMA) |
| FMR1 |
300624 |
Синдром ломкой Х-хромосомы |
| GLA |
301500 |
Болезнь Фабри |
| L1CAM |
307000 |
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода |
| MID1 |
300000 |
Синдром Опица GBBB, тип I |
| NR0B1 |
300200 |
Врожденная гипоплазия надпочечников |
| OTC |
311250 |
Дефицит орнитин-транскарбамилазы |
| PLP1 |
312920 |
Сцепленная с Х-хромосомой параплегия, тип 2 |
| RPGR |
300029
300455
300834 |
Пигментный ретинит, тип 3
Пигментный ретинит, Х-сцепленный и синореспираторные инфекции с глухотой или без нее
Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленная атрофия
Колбочково-стержневая дистрофия 1, Х-сцепленная
|
| RS1 |
312700 |
Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис |
| SLC6A8 |
300352 |
Х-сцепленный дефицит переносчика креатина |
