Genomics Precision Diagnostic > Newborn Screening

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг от Igenomix – это комплексный генетический тест, с помощью которого анализируются 237 генов методом NGS.

Неонатальный скрининг
Преимущества
Показания

Общая информация

Около 3% -4% новорожденных имеют генетическое заболевание.
Неонатальный скрининг – это пункт обязательной программы общественного здравоохранения, который обеспечивает исследования и последующее медицинское обслуживание при различных заболеваниях.
Скрининговый тест Igenomix для новорожденных (IGX-NBS) – это комплексный генетический тест, с помщью которого анализируются 237 генов с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS), позволяющая напрямую определять генетические нарушения для быстрой и точной диагностики.
Кроме того, этот тест определяет, является ли ребенок здоровым носителем любого из входящих в панель заболеваний.

Неонатальный скрининг от Igenomix предоставляет расширенную панель заболеваний, проанализированных с помощью технологий на основе NGS, предлагающих более широкий охват, чем подобные стандартные скрининги.

Эти гены отвечают за нарушения развития, генетические и метаболические нарушения, которые вызывают серьезные проблемы со здоровьем, начиная с раннего детства.
Главным преимуществом является раннее вмешательство с первого дня жизни для предотвращения умственной и физической инвалидизации, а также развития опасных для жизни заболеваний.
Выявляется гораздо больше заболеваний, чем при обычном анализе крови.

Узнать больше

Процесс проведения исследования?

Преимущества/ клиническое значение

Igenomix использует технологии секвенирования нового поколения (NGS) для проведения скрининга вместо тандемной масс-спектрометрии (MS-MS).

Преимущества NGS:

Выявляение редких заболеваний, требующих принятия немедленных мер, и уточнение неоднозначных результов.
Высокая диагностическая ценность, особенно при заболеваниях с различными проявлениями.
Обеспечение новорожденных необходимым лечением.
Включает информацию о лечении на основе доказательной медицины.
Секвенирование генома обычно используется для диагностики редких заболеваний.
Неонатальный скрининг с помощью генетического тестирования может снизить частоту ложноположительных результатов и предоставить врачу больше информации для первоначальной клинической оценки.
Добавление тестирования на основе ДНК к скринингу позволяет диагностировать состояния, которые ранее не могли быть идентифицированы с помощью лабораторных маркеров, учитывая характер используемых технологий.
Поскольку для анализа используются технологии NGS-WES (полноэкзомное секвенирование), данные пациента будут сохранены для возможности дополнительного анализа и диагностики на любом этапе жизни.
Предоставление репродуктивных решений и поддержка при планировании семьи в случае положительного результата.
Предотвращение развития симптомов, некоторые из которых могут быть необратимыми.
Результаты:
- 20 дней – 3 недели при обычном анализе крови из пятки новорожденного (масс-спектрометрия)
- 18-20 рабочих дней при неонатальном скрининге от Igenomix (технология NGS)

Показания

Это скрининговый тест на наличие генетических заболеваний, показанный для всех новорожденных. Выполняется уже с первых дней жизни. Раннее начало лечения имеет решающее значение для предотвращения осложнений и улучшения прогноза для новорожденных.

Ограничения исследования

Скрининг новорожденных НЕ заменяет генетическое тестированин на носительство моногенных заболеваний (CGT), а генетическое тестирование на носительство не заменяет скрининг новорожденных.
Выполняется в первые дни жизни.
Необходим образец крови (анализ слюны ожидает утверждения в Igenomix)

Критерии и классификация

Что было включено и почему?

Заболевания, включенные в скрининг новорожденных, были выбраны по следующим критериям:

Заболевания с высокой распространенностью.
Выявление болезней, при которых можно принять меры для улучшения прогноза.
Отбор генов по данным доказательной медицины.
Польза скрининга должна перевышать риски.
Возможность скрининга для населения в целом на местном и национальном уровне.
Наличие и доступ к лечению.
Обучение врачей и повышение осведомленности общественности.

Скрининг новорожденных Igenomix по сравнению с текущими неонатальным скринингом

Наш неонатальный скрининг включает в себя все болезни из стандартного скрининга новорожденных (кровь из пятки новорожденного), а также из Рекомендованной унифицированной скрининговой панели (RUSP) и многое другое:

Заболевания, включенные в неонатальный скрининг от Igenomix, можно разделить на следующие группы. Вы можете найти пример болезни, включенной в каждую группу, и ее лечения.

Группа заболевания	Заболевание	Сиптомы	Лечение	Результат
Заболевания обмена веществ	Синдром Менкеса	При отсутствии лечения характеризуется трудностями при кормлении, вялостью, рвотой, запахом кленового сиропа в ушной сере и моче, энцефалопатией и центральной дыхательной недостаточностью.	Терапия с помощью назначения диеты для снижения токсичных метаболитов и достижения необходимых концентраций недостающих аминокислот в плазме крови.	Бессимптомная нормальная жизнь
Иммунодефициты	Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)	Рецидивирующие, тяжело протекающие инфекции, вызванные условно-патогенными микроорганизмами, задержка развития	Защитные меры профилактики с помощью антибиотиков, противогрибковых, противовирусных препаратов и замены антител.	Снижение частоты инфекций, замедление прогрессирования заболевания и улучшение прогноза.
Неврология	Болезнь Вильсона	Боли в животе, желтуха, гепатоспленомегалия, асцит, кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и поражение нервной системы.	Раннее начало хелатирования меди	Уменьшение накопления меди и предотвращение необратимых повреждений.
Пульмонология	Муковисцидоз	Новорожденные страдают выпадением прямой кишки, мекониевой непроходимостью, респираторными инфекциями, недостаточностью поджелудочной железы, а также другими симптомами.	Раннее начало легочной терапии, диетотерапии, антибиотикопрофилактики, вакцинации, бронходилататоров.	Уменьшаетстя частота инфекций, поддерживается функция легких. Уменьшение прогрессирования заболевания и улучшение прогноза.
Эндокринология	Врожденный гипотиреоз	У большинства младенцев болезнь протекает бессимптомно, у детей с симптомами обычно наблюдаются летаргия, хриплый крик, проблемы с приемом пищи, запоры, микседема, макроглоссия и другие симптомы.	Раннее начало заместительной терапии гормонов щитовидной железы (пероральный левотироксин)	Предотвращение развития нейрокогнитивных нарушений (измеряется коэффициеном IQ)
Отоларингология	Наследственная тугоухость*	Новорожденные, скорее всего, не будут иметь симптомов до раннего детства, когда пациенту станет сложно понимать слова, слышать согласные и т.д.	Раннее начало использования слуховых аппаратов, логопеда и языковой терапии	Предотвращение задержки развития и речи
Гемоглобинопатии	Серповидноклеточная анемия	Новорожденные могут иметь тяжелую анемию, вазоокклюзивный криз, хроническую боль в животе, гипоспленизм и инфекционные заболевания.	Раннее начало первичной профилактики острых осложнений, а также трансплантация гемопоэтических стволовых клеток	Предотвращение рецидивирующих острых вазоокклюзивных эпизодов и в сочетании с успешной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток добиться нормальной бессимптомной жизни.
Нервно-мышечные заболевания	Спинальная мышечная атрофия	Характеризуется диффузной симметричной проксимальной мышечной слабостью, более выраженной в нижних конечностях, с отсутствием или заметно сниженными глубокими сухожильными рефлексами.	Раннее начало терапии, модифицирующей заболевание, и поддерживающей терапии.	Улучшение качества жизни и увеличение продолжительности жизни.

Все гены и заболевания

ГЕН	ЗАБОЛЕВАНИЕ (OMIM)	ТИП ЗАБОЛЕВАНИЯ	ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ABCD1	Adrenoleukodystrophy	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	XL
ABCD4	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ACAD8	Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ACADM	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
ACADS	Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
ACADSB	2-methylbutyrylglycinuria	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ACADVL	VLCAD deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
ACAT1	Alpha-methylacetoacetic aciduria	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ADA	Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency	Immunodeficiency disorder	AR
ADK	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
AHCY	Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ALDH4A1	Hyperprolinemia, type II	Metabolic disorder- Amino acid	AR
AMT	Glycine encephalopathy	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ARG1	Argininemia	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ASL	Argininosuccinic aciduria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ASS1	Citrullinemia	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ATP7B	Wilson disease	Metabolic disorder- Copper	AR
AUH	3-methylglutaconic aciduria, type I	Metabolic disorder- Organic acid	AR
BCKDHA	Maple syrup urine disease, type Ia	Metabolic disorder- Amino acid	AR
BCKDHB	Maple syrup urine disease, type Ib	Metabolic disorder- Amino acid	AR
BTD	Biotinidase deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
CBS	Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types	Metabolic disorder- Amino acid	AR
CFTR	Cystic fibrosis	Respiratory disorder	AR
CPT1A	CPT deficiency, hepatic, type IA	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
CPT2	CPT II deficiency, lethal neonatal	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
CTH	Cystathioninuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
CYP11B1	Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency	Endocrine disorder	AR
CYP21A2	Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency	Endocrine disorder	AR
DBT	Maple syrup urine disease, type II	Metabolic disorder- Amino acid	AR
DNAJC12	Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient	Metabolic disorder- Amino acid	AR
DUOX2	Thyroid dyshormonogenesis 6	Endocrine disorder	AR
DUOXA2	Thyroid dyshormonogenesis 5	Endocrine disorder	AR
ETFA	Glutaric acidemia IIA	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ETFB	Glutaric acidemia IIB	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ETFDH	Glutaric acidemia IIC	Metabolic disorder- Organic acid	AR
FAH	Tyrosinemia, type I	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GAA	Glycogen storage disease II	Metabolic disorder- Glicogen storage	AR
GALE	Galactose epimerase deficiency	Metabolic disorder- Carbohydrate	AR
GALK1	Galactokinase deficiency with cataracts	Metabolic disorder- Carbohydrate	AR
GALT	Galactosemia	Metabolic disorder- Carbohydrate	AR
GCDH	Glutaric acidemia, type I	Metabolic disorder- Organic acid	AR
GCH1	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GCSH	?Glycine encephalopathy	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GJB2	Deafness, digenic GJB2/GJB6	Auditory disorder	AR
GJB6	Deafness, digenic GJB2/GJB6	Auditory disorder	AR
GLDC	Glycine encephalopathy	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GNMT	Glycine N-methyltransferase deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GSS	Glutathione synthetase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
HADH	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
HADHA	LCHAD deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
HADHB	Trifunctional protein deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
HBB	Sickle cell anemia	Hemoglobin disorder	AR
HCFC1	Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type )	Metabolic disorder- Organic acid	XLR
HGD	Alkaptonuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
HLCS	Holocarboxylase synthetase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
HMGCL	HMG-CoA lyase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
HPD	Tyrosinemia, type III	Metabolic disorder- Amino acid	AR
HSD17B10	HSD10 mitochondrial disease	Metabolic disorder- Organic acid	XLD
IDUA	Mucopolysaccharidosis Ih/s	Metabolic disorder- Lysosomal enzime	AR
IL2RG	Severe combined immunodeficiency, X-linked	Immunodeficiency disorder	XLR
IVD	Isovaleric acidemia	Metabolic disorder- Organic acid	AR
LMBRD1	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MAT1A	Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive	Metabolic disorder- Amino acid	AR
MCCC1	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MCCC2	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2, deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MCEE	Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MLYCD	Malonyl-CoA decarboxylase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMAA	Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMAB	Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMACHC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMADHC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMUT	Methylmalonic aciduria, mut(0) type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MTHFR	Homocystinuria due to MTHFR deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
MTR	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type	Metabolic disorder- Amino acid	AR
MTRR	Homocystinuria due to MTHFR deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
MVK	Mevalonic aciduria	Metabolic disorder- Organic acid	AR
NADK2	?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
OTC	Ornithine transcarbamylase deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	XLR
PAH	Phenylketonuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
PAX8	Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia	Endocrine disorder	AD
PCBD1	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D	Metabolic disorder- Amino acid	AR
PCCA	Propionic acidemia	Metabolic disorder- Organic acid	AR
PCCB	Propionic acidemia	Metabolic disorder- Organic acid	AR
PPM1K	?Maple syrup urine disease, mild variant	Metabolic disorder- Organic acid	AR
PRDX1	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, digenic	Metabolic disorder- Organic acid	AR
PRODH	Hyperprolinemia, type I	Metabolic disorder- Amino acid	AR
PTS	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A	Metabolic disorder- Amino acid	AR
QDPR	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C	Metabolic disorder- Amino acid	AR
RAG1	Severe combined immunodeficiency, B cell-negative	Immunodeficiency disorder	AR
RAG2	Severe combined immunodeficiency, B cell-negative	Immunodeficiency disorder	AR
SLC22A5	Carnitine deficiency, systemic primary	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
SLC25A13	Citrullinemia, adult-onset type II	Metabolic disorder- Amino acid	AR
SLC25A20	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
SLC3A1	Cystinuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
SLC5A5	Thyroid dyshormonogenesis 1	Endocrine disorder	AR
SLC6A8	Cerebral creatine deficiency syndrome 1	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	XLR
SLC7A7	Lysinuric protein intolerance	Metabolic disorder- Amino acid	AR
SLC7A9	Cystinuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
SMN1	Spinal muscular atrophy	Neuromuscular disorder	AR
TAT	Tyrosinemia, type II	Metabolic disorder- Amino acid	AR
TG	Thyroid dyshormonogenesis 3	Endocrine disorder	AR
TPO	Thyroid dyshormonogenesis 2A	Endocrine disorder	AR
TSHB	Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4	Endocrine disorder	AR
TSHR	Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1	Endocrine disorder	AR

Ссылки на публикации

Связанные публикации:

ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097/aog.0000000000003246

https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html#:~:text=The%20RUSP%20is%20a%20list,newborn%20screening%20(NBS)%20programs

van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

Waisbren, S., Bäck, D., Liu, C., Kalia, S., Ringer, S., Holm, I., & Green, R. (2014). Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics In Medicine, 17(6), 501-504. doi: 10.1038/gim.2014.139

Pereira, S., Robinson, J. O., Gutierrez, A. M., Petersen, D. K., Hsu, R. L., Lee, C. H., Schwartz, T. S., Holm, I. A., Beggs, A. H., Green, R. C., McGuire, A. L., & BabySeq Project Group (2019). Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics, 143(Suppl 1), S6–S13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099C

Igenomix и бесплодие

Мы создаем мир, в котором бесплодие не является препятствием. Вместе с клиниками и докторами со всего мира мы исследуем репродуктивные процессы человека, чтобы изменить жизни пар, мечтающих о детях.

Узнайте больше об Igenomix

Часто встречающиеся заболевания

Выявление заболеваний для улучшения прогноза

Выборка генов согласно принципам доказательной медицины

Наличие и доступность лечения

Общая информация

Процесс проведения исследования?

Преимущества/ клиническое значение

Показания

Ограничения исследования

Что было включено и почему?

Скрининг новорожденных Igenomix по сравнению с текущими неонатальным скринингом

Связанные публикации:

Igenomix и бесплодие

NACE

CGT

POC

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг от Igenomix – это комплексный генетический тест, с помощью которого анализируются 237 генов методом NGS.

Часто встречающиеся заболевания

Выявление заболеваний для улучшения прогноза

Выборка генов согласно принципам доказательной медицины

Наличие и доступность лечения

Общая информация

Цели обычного скрининга новорожденных

Процесс проведения исследования?

Преимущества/ клиническое значение

Показания

Ограничения исследования

Что было включено и почему?

Скрининг новорожденных Igenomix по сравнению с текущими неонатальным скринингом

Связанные публикации:

Igenomix и бесплодие

Наши исследования

NACE

CGT

POC

Igenomix в СМИ