Общая информация

• Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
• Панель Igenomix на онкологические заболевания обеспечивает всесторонний анализ наиболее распространенных онкологических синдромов путем исследования соответствующих генов, используя технологию секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix на онкологические заболевания может использоваться в качестве скринингового и диагностического теста в тех случаях, когда наблюдается: 

• Несколько родственников на одной стороне семьи с одинаковыми или схожими формами рака
• Рак в раннем возрасте
• Раннее проявление агрессивного типа рака
• Множественные первичные раковые опухоли у человека

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Ранняя и точная генетическая диагностика, позволяющая обеспечить наиболее подходящее клиническое ведение пациента с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром наследственного рака.
• Усиленное наблюдение и участие в программах раннего обнаружения для профилактики рака.
• Раннее начало лечения или хирургического вмешательства.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания