Общая информация
- Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
- Панель Igenomix на онкологические заболевания обеспечивает всесторонний анализ наиболее распространенных онкологических синдромов путем исследования соответствующих генов, используя технологию секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
Панель Igenomix на онкологические заболевания может использоваться в качестве скринингового и диагностического теста в тех случаях, когда наблюдается:
- Несколько родственников на одной стороне семьи с одинаковыми или схожими формами рака
- Рак в раннем возрасте
- Раннее проявление агрессивного типа рака
- Множественные первичные раковые опухоли у человека
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Ранняя и точная генетическая диагностика, позволяющая обеспечить наиболее подходящее клиническое ведение пациента с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром наследственного рака.
- Усиленное наблюдение и участие в программах раннего обнаружения для профилактики рака.
- Раннее начало лечения или хирургического вмешательства.
- Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
Ссылки
LaDuca et al. A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients. Genet Med 22, 407–415 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0633-8
Breast Cancer Association Consortium, Dorling L, et al. Breast Cancer Risk Genes – Association Analysis in More than 113,000 Women. N Engl J Med. 2021 Jan 20. doi: 10.1056/NEJMoa1913948. Epub ahead of print. PMID: 33471991.
Rahner, N., & Steinke, V. (2008). Hereditary cancer syndromes. Deutsches Arzteblatt international, 105(41), 706–714. https://doi.org/10.3238/arztebl.2008.0706
Syngal, S., Brand, R. E., Church, J. M., Giardiello, F. M., Hampel, H. L., Burt, R. W., & American College of Gastroenterology (2015). ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. The American journal of gastroenterology, 110(2), 223–263. https://doi.org/10.1038/ajg.2014.435
Li et al. (2020). Points to consider for reporting of germline variation in patients undergoing tumor testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics In Medicine, 22(7), 1142-1148. doi: 10.1038/s41436-020-0783-8
Garber, J. E., & Offit, K. (2005). Hereditary cancer predisposition syndromes. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 23(2), 276–292. https://doi.org/10.1200/JCO.2005.10.042
National Comprehensive Cancer Network. (2021). https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#detection