Oncology Hereditary Breast Cancer

[wpseo_breadcrumb]

Расширенная панель для диагностики предрасположенности к раку молочной железы

Рак молочной железы является наиболее распространенным злокачественным новообразованием среди женщин и второй по частоте причиной смерти от неопластических заболеваний, поражающих женщин.

Общая информация

Рак груди является наиболее распространенным злокачественным новообразованием среди женщин и второй по частоте причиной смерти от неопластических заболеваний, поражающих женщин. До 5-10% случаев рака груди являются наследственными и вызваны патогенными мутациями в таких генах, как BRCA1 и BRCA2, а также мутациями зародышевой линии в других генах с высокой пенетрантностью. Тем не менее, некоторые из этих генов были связаны с другими видами рака, такими как рак яичников, поджелудочной железы и колоректального рака.
Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
Панель диагностики наследственного рака молочной железы Igenomix может использоваться в качестве инструмента для скрининга и диагностики, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Расширенная панель для диагностики предрасположенности к раку молочной железы показана:

Лицам с личным анамнезом рака груди / яичников и одним из следующих
Рак груди и/или яичников или поджелудочной железы как минимум у двух кровных родственников.
Множественный первичный рак груди или двусторонний рак груди, впервые диагностированный в возрасте до 50 лет.
Тройной отрицательный рак груди в пременопаузе, диагностированный в молодом возрасте (<45 лет).
Рак груди у мужчин у кровного родственника.
Этнические группы с высокой частотой мутации BRCA, например евреи-ашкенази, должны обследоваться, даже при отсутствии семейного анамнеза.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом, указывающим на наследственный рак груди.
Раннее назначение терапии для надлежащего наблюдения, химиопрофилактики и мастэктомии со снижением риска или сальпингоофорэктомии со снижением риска.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Снижение заболеваемости, связанной с раком груди, или заболеваемости, вызванной осложнениями наблюдения и лечения.
Улучшение процесса от диагностики до лечения в уязвимых группах населения.