Общая информация
- Рак легких является ведущей причиной смерти от рака во всем мире, причем 90% случаев связаны с курением. Это второй по распространенности рак, поражающий либо легочную ткань, либо дыхательные пути. Факторы риска рака легких включают курение сигарет, вдыхание паров асбеста, радон и семейный анамнез рака легких. Рак легких может быть спорадическим или быть связан с синдромом наследственного рака.
- Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
- Панель диагностики рака легких Igenomix предоставляет всесторонний анализ наиболее распространенных генов, ответственных за развитие злокачественного образования в дыхательных путях или легочной ткани. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом, свидетельствующим о наследственном онкологическом синдроме с предрасположенностью к раку легких.
- Раннее начало терапии, проведение соответствующего скрининга всего тела, раннее хирургическое вмешательство или фармакологическое лечение.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
- Снижение заболеваемости, связанной с раком легких, или заболеваний, вызванных осложнениями.
- Разделение генетических изменений на прогностические уровни стандартной, исследовательской или гипотетической целевой терапии в отчетах о молекулярной патологии.
- Улучшение процесса от диагностики до лечения в уязвимых группах населения.
Ссылки
Parikh A. R. (2019). Lung Cancer Genomics. Acta medica academica, 48(1), 78–83. https://doi.org/10.5644/ama2006-124.244
National Comprehensive Cancer Network. (2021). Retrieved from https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#detection
Lara-Guerra, H., & Roth, J. A. (2016). Gene Therapy for Lung Cancer. Critical reviews in oncogenesis, 21(1-2), 115–124. https://doi.org/10.1615/CritRevOncog.2016016084
Tímár, J., Méhes, G., & Vass, L. (2020). A tüdőrák molekuláris diagnosztikájának modern szemlélete és klinikai jelentősége [Molecular diagnostics of lung cancer and its clinical relevance]. Magyar onkologia, 64(3), 183–189.
Nishimura, T., Nakamura, H., Végvári, Á., Marko-Varga, G., Furuya, N., & Saji, H. (2019). Current status of clinical proteogenomics in lung cancer. Expert review of proteomics, 16(9), 761–772. https://doi.org/10.1080/14789450.2019.1654861