Высокоточная генетическая панель для выявления бронхоэктазии и первичной цилиарной дискинезии 

Общая информация

• Бронхоэктазия – хроническое заболевание легких, характеризующееся патологическим и необратимым расширением дыхательных путей. Гетерогенность бронхоэктазов – серьезная проблема в клинической практике. Существует множество основных причин бронхоэктазов, хотя во многих случаях причина не обнаруживается. Известные причины включают постинфекционные, аспирационные синдромы, дефекты защиты хозяина, муковисцидоз, первичную цилиарную дискинезию или даже системные, такие как общий вариабельный иммунодефицит и анатомические дефекты, включая обструкцию внутрипросветных дыхательных путей, интрамуральную обструкцию или компрессию наружных дыхательных путей. Бронхоэктатическая болезнь наблюдается во всех возрастных группах, но самая высокая распространенность заболевания наблюдается в пожилом возрасте (старше 60 лет), и женщины страдают непропорционально.

• Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это генетически и клинически гетерогенное заболевание подвижных ресничек, вызывающее нарушение мукоцилиарного клиренса, дефекты латеральности органов и бесплодие, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Он принадлежит к быстро расширяющейся коллекции расстройств, известных как цилиопатии. Пациенты с первичной цилиарной дискинезией имеют разнообразные клинические проявления, включая хронические заболевания верхних и нижних дыхательных путей, дефекты лево-правого бокового движения и бесплодие. Идентифицировано растущее число ассоциированных с заболеванием генов и патогенных мутаций, которые кодируют цилиарные структуры, которые позволяют ресничкам быть функционально подвижными.
• Генетическая панель для выявления первичной цилиарной дискинезии может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для выявления первичной цилиарной дискинезии используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:

• Кашель и ежедневное выделение слизисто-гнойной мокроты  
• Мокрота с прожилками крови
• Сбивчивое дыхание
• Плевритная боль в груди
• Хрипы
• Жар
• Слабость
• Утомляемость
• Потеря веса
• Бесплодие 
• Рецидивирующие инфекции верхних и нижних дыхательных путей

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде профилактических антибиотиков, физиотерапии грудной клетки, бронхолитической терапии и дополнительной хирургической резекции для улучшения симптомов, уменьшения осложнений и контроля обострений для снижения заболеваемости и смертности.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания