Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) определяется как среднее давление в легочной артерии, превышающее 25 мм рт. ст. в состоянии покоя или более 30 мм рт. ст. во время физических упражнений. Это редкое прогрессирующее заболевание, характерное для окклюзии легочных артерий из-за эндотелиальной дисфункции и неконтролируемого разрастания гладких мышц легочной артерии и фибробластов. Он характеризуется прогрессирующим и стойким увеличением сопротивления легочных сосудов, что в конечном итоге вызывает напряжение в правом отделе сердца, вызывая правожелудочковую недостаточность. Это смертельное заболевание легочных сосудов, если не лечить должным образом. Согласно Всемирной организации здравоохранения, существует 5 классификаций ЛАГ, основанных на сходстве патофизиологии, клинических проявлений и терапевтических возможностей. Когорта генов, которые были идентифицированы как связанные с ЛАГ, представляют собой мутации зародышевой линии, которые доминантно наследуются с пониженной пенетрантностью.
Генетическая панель для выявления легочной артериальной гипертензии дискинезии может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Панель Igenomix для выявления легочной артериальной гипертензии показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение на ЛАГ или наличие основного заболевания, которое может привести к ЛАГ со следующими проявлениями или без них:
Клиническое значение данной панели:
Simonneau, G., Robbins, I., Beghetti, M., Channick, R., Delcroix, M., & Denton, C. et al. (2009). Updated Clinical Classification of Pulmonary Hypertension. Journal Of The American College Of Cardiology, 54(1), S43-S54. doi: 10.1016/j.jacc.2009.04.012
Morrell, N. W., Aldred, M. A., Chung, W. K., Elliott, C. G., Nichols, W. C., Soubrier, F., Trembath, R. C., & Loyd, J. E. (2019). Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension. The European respiratory journal, 53(1), 1801899. https://doi.org/10.1183/13993003.01899-2018
Southgate, L., Machado, R. D., Gräf, S., & Morrell, N. W. (2020). Molecular genetic framework underlying pulmonary arterial hypertension. Nature reviews. Cardiology, 17(2), 85–95. https://doi.org/10.1038/s41569-019-0242-x
Rhodes, C. J., Batai, K., Bleda, M., Haimel, M., Southgate, L., Germain, M., Pauciulo, M. W., Hadinnapola, C., Aman, J., Girerd, B., Arora, A., Knight, J., Hanscombe, K. B., Karnes, J. H., Kaakinen, M., Gall, H., Ulrich, A., Harbaum, L., Cebola, I., Ferrer, J., … US PAH Biobank Consortium (2019). Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis. The Lancet. Respiratory medicine, 7(3), 227–238. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(18)30409-0
Soubrier, F., Chung, W. K., Machado, R., Grünig, E., Aldred, M., Geraci, M., Loyd, J. E., Elliott, C. G., Trembath, R. C., Newman, J. H., & Humbert, M. (2013). Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension. Journal of the American College of Cardiology, 62(25 Suppl), D13–D21. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.10.035
McLaughlin, V., Archer, S., Badesch, D., Barst, R., Farber, H., & Lindner, J. et al. (2009). ACCF/AHA 2009 Expert Consensus Document on Pulmonary Hypertension. Circulation, 119(16), 2250-2294. doi: 10.1161/circulationaha.109.192230
“2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. The Joint Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS).” Nazzareno Galiè, Marc Humbert, Jean-Luc Vachiery, Simon Gibbs, Irene Lang, Adam Torbicki, Gérald Simonneau, Andrew Peacock, Anton Vonk Noordegraaf, Maurice Beghetti, Ardeschir Ghofrani, Miguel Angel Gomez Sanchez, Georg Hansmann, Walter Klepetko, Patrizio Lancellotti, Marco Matucci, Theresa McDonagh, Luc A. Pierard, Pedro T. Trindade, Maurizio Zompatori and Marius Hoeper. Eur Respir J 2015; 46: 903–975. (2015). European Respiratory Journal, 46(6), 1855-1856. doi: 10.1183/13993003.51032-2015
