Общая информация
- Синдром Ди Джорджи (DGS) является одним из группы фенотипически сходных заболеваний, включающих велокардиофациальный синдром (VCFS) и челюстно-лицевые дисморфии. Эти расстройства имеют общую микроделецию 22q11.2 региона, известного как критический регион синдрома Ди Джорджи. Это один из наиболее распространенных микроделеционных синдромов. Делеция 22q11.2 приводит к ряду нарушений эмбрионального развития, затрагивающим голову, шею, головной мозг, скелет и почки. Также существует дефект в продукции Т-лимфоцитов, который, в свою очередь, увеличивает восприимчивость к инфекциям, а также аутоиммунным заболеваниям. Психоневрологические проявления этих расстройств вызывают у этих пациентов умеренное/тяжелое нарушение жизнедеятельности. Прогноз для этих расстройств сильно варьирует в зависимости от характера и степени поражения различных органов.
- Панель для выявления синдрома ДиДжорджи может служить точным диагностическим инструментом, в конечном итоге ведущим к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель для выявления синдрома Ди Джорджи показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение или диагноз со следующими проявлениями или без них:
- Ретрогнатия или микрогнатия
- Вытянутое лицо
- Высокая и широкая переносица
- Узкие глазные щели
- Маленькие зубы
- Короткий фильтр
- Низко посаженные, деформированные уши
- Врожденные пороки сердца
- Гипокальциемия
- Когнитивные, поведенческие и психиатрические расстройства
- Повышенная восприимчивость к инфекциям
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
- Раннее начало терапии с использованием мультидисциплинарного подхода, включающего педиатрию, общую терапию, хирургию, психиатрию, психологию, интервенционную терапию (физическую, профессиональную, речевую, языковую и поведенческую).
- Раннее начало оказания медицинской помощи с приема препаратов кальция, хирургической помощи и трансплантации костного мозга при глубоком иммунодефиците, раннем наблюдении и профилактике осложнений.
- Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Butts SC. The facial phenotype of the velo-cardio-facial syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009 Mar. 73(3):343-50
McDonald-McGinn, D. M., & Sullivan, K. E. (2011). Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine, 90(1), 1–18. https://doi.org/10.1097/MD.0b013e3182060469
McDonald-McGinn, D. M., Sullivan, K. E., Marino, B., Philip, N., Swillen, A., Vorstman, J. A., Zackai, E. H., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., Morrow, B. E., Scambler, P. J., & Bassett, A. S. (2015). 22q11.2 deletion syndrome. Nature reviews. Disease primers, 1, 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71
Kuo, C. Y., Signer, R., & Saitta, S. C. (2018). Immune and Genetic Features of the Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome). Current allergy and asthma reports, 18(12), 75. https://doi.org/10.1007/s11882-018-0823-5
Morrow, B. E., McDonald-McGinn, D. M., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., & Scambler, P. J. (2018). Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 176(10), 2070–2081. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40504
Fung, W. L., Butcher, N. J., Costain, G., Andrade, D. M., Boot, E., Chow, E. W., Chung, B., Cytrynbaum, C., Faghfoury, H., Fishman, L., García-Miñaúr, S., George, S., Lang, A. E., Repetto, G., Shugar, A., Silversides, C., Swillen, A., van Amelsvoort, T., McDonald-McGinn, D. M., & Bassett, A. S. (2015). Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17(8), 599–609. https://doi.org/10.1038/gim.2014.175