Общая информация
- Микроцефалия это значительное уменьшение размеров черепа, при котором размер окружности головы составляет менее двух процентилей для детей такого же возраста и пола. Микроцефалия – это клинический признак, а не заболевание. Является результатом преждевременного срастания швов черепа, что приводит к неправильной форме и остановке роста окружности головы, что в дальнейшем может привести к неврологическим нарушениям. Причины микроцефалии можно разделить на две группы: преждевременное сращение швов черепа, также известное как краниосиностоз, и задержка развития головного мозга. Генетические состояния являются одной из причин микроцефалии и наблюдаются при трисомиях 13, 18 и 21 хромосом, синдроме кошачьего крика, синдроме Вильямса и т. д. Также к микроцефалии могут приводить врожденные нарушения обмена веществ, травмы и осложнения во время беременности. Первичная микроцефалия обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
- Панель для определения первичной микроцефалии Igenomix может использоваться в качестве диагностического инструмента для выявления основных генетических состояний, связанных с микроцефалией, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для определения первичной микроцефалии показана в следующих случаях:
- Постоянно низкий процентиль размера окружности головы , выявляемый при ультразвуковом исследовании во время беременности
- Сопутствующие синдромные признаки: врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, гипотония, низко посаженные уши, короткая шея, микрогнатия, полидактилия и т. д.
- Размер окружности головы составляет менее двух процентилей для детей такого же возраста и пола
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
- Раннее начало терапии для надлежащего наблюдения, хирургической помощи и долгосрочного мониторинга роста головного и спинного мозгов.
- Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Shaheen, R., Maddirevula, S., Ewida, N., Alsahli, S., Abdel-Salam, G., Zaki, M. S., Tala, S. A., Alhashem, A., Softah, A., Al-Owain, M., Alazami, A. M., Abadel, B., Patel, N., Al-Sheddi, T., Alomar, R., Alobeid, E., Ibrahim, N., Hashem, M., Abdulwahab, F., Hamad, M., … Alkuraya, F. S. (2019). Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(3), 545–552. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0140-3
Vargas, J., Allred, E., Leviton, A., & Holmes, L. (2001). Congenital microcephaly: Phenotypic features in a consecutive sample of newborn infants. The Journal Of Pediatrics, 139(2), 210-214. doi: 10.1067/mpd.2001.115314
Ashwal, S., Michelson, D., Plawner, L., & Dobyns, W. (2009). Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology, 73(11), 887-897. doi: 10.1212/wnl.0b013e3181b783f7
Selected Birth Defects Data from Population-based Birth Defects Surveillance Programs in the United States, 2003-2007. (2010). Birth Defects Research Part A: Clinical And Molecular Teratology, 88(12), 1062-1174. doi: 10.1002/bdra.20760
Passemard, S., Kaindl, A. M., & Verloes, A. (2013). Microcephaly. Handbook of clinical neurology, 111, 129–141. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00013-0
Mochida G. H. (2009). Genetics and biology of microcephaly and lissencephaly. Seminars in pediatric neurology, 16(3), 120–126. https://doi.org/10.1016/j.spen.2009.07.001