Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Элерса-Данлоса

Общая информация

• Синдромы Элерса-Данлоса представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани, при которых генетический дефект влияет на синтез и структуру коллагена и соединительной ткани. Для него характерны гипермобильность суставов, хрупкость и гиперэластичность кожи. Поскольку соединительная ткань – это ткань, которая помогает росту тела, а также служит каркасом для клеток и органов, синдром Элерса-Данлоса – это плейотропный синдром, поражающий кожу, суставы и кровеносные сосуды. Выделяют шесть типов синдрома Элерса-Данлоса (классический, гиперподвижный, сосудистый, кифосколиоз, артрохалазия и дерматоспараксис), различиающиеся по лежащей в основе аномалии коллагена. В одних случаях синдром Элерса-Данлоса может быть опасным для жизни, тогда как в других люди живут относительно спокойной жизнью. Синдром Элерса-Данлоса может иметь фенотипические совпадения с такими состояниями, как болезнь Марфана и синдром вялой кожи.
• Панель генов для выявления синдрома Элерса-Данлоса может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики заболеваний соединительной ткани, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдрома Элерса- Данлоса показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Повышенная эластичность кожи
  • Гипермобильность суставов
  • Легкое образование синяков 
  • Отслойка сетчатки
  • Пролапс митрального клапана
  • Грыжи и выпадение органов
  • Скелетные аномалии: экскаваторная грудная клетка, высокое сводчатое небо, плоская стопа.
  • Проблемы с пищеварением: изжога и запоры
  • Стрессовое недержание мочи

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. Клиническое совпадение существует между различными подтипами синдромов Элерса-Данлоса, а также с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани, поэтому диагноз основывается на молекулярном подтверждении с генетической идентификацией причинных генов.
• Раннее начало терапии в виде физиотерапии и наблюдения для предотвращения сосудистых осложнений.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное определение корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания