Высокоточная генетическая панель для выявления эктодермальной дисплазии

Общая информация

• Эктодермальные дисплазии представляют собой гетерогенную группу из примерно 200 наследственных заболеваний, характеризующихся аномалиями по крайней мере двух структур, происходящих из эмбриональной эктодермы, одна из которых затрагивает придатки кожи (волосы, ногти, потовые железы). Другие ткани, которые могут быть затронуты, включают молочные железы, мозговое вещество надпочечников, центральную нервную систему, внутреннее ухо и т. д. Эктодермальные дисплазии бывают врожденными, диффузными и непрогрессирующими. Эктодермальные дисплазии, вызванные генетическими мутациями, включают гипогидротическую дисплазию, гипогидротическую дисплазию с иммунодефицитом и гидротическую дисплазию, наиболее распространенной из которых является Х-связанная рецессивная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, также известная как синдром Криста-Сименса-Турена. Заболеваемость и смертность связаны с отсутствием или нарушением функции эккринных и слизистых желез. За пределами раннего детства продолжительность жизни варьируется от нормальной до слегка сокращенной.
• Панель Igenomix для выявления эктродермальных дисплазий может использоваться для постановки точного и целенаправленного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления экстродермальных дисплазий показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Гипертермия с лихорадкой и судорогами
  • Снижение слезотечения (ксерофтальм) и конъюнктивит
  • Нарушения слуха или зрения
  • Снижение слюнотделения (ксеростомия) и частый кариес
  • Отставание в развитии
  • Дисфагия
  • Нарушения роста 
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии: медицинской помощи, стоматологическое обследование и лечение антибиотиками для предотвращения осложнений. Может потребоваться хирургическая помощь.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания