Панели для выявления заболеваний кожи
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с кожными заболеваниями.
Панели
Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз – это группа генетических буллезных заболеваний, характеризующихся хрупкостью кожи и образованием пузырей на коже и слизистых оболочках в ответ на небольшое повреждение.
Ихтиоз
Ихтиоз относится к редкой группе кожных заболеваний, характеризующихся чрезмерным количеством сухих поверхностных чешуек и гиперкератозом, часто связанным с эритродермией.
Пигментная ксеродерма
Пигментная ксеродерма – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся светочувствительностью с легким ожогом кожи после минимального пребывания на солнце, пигментными изменениями, преждевременным старением кожи и предрасположенностью к развитию злокачественных опухолей.
Глазокожный альбинизм
Альбинизм – это группа наследственных нарушений синтеза меланина, которые характеризуются уменьшением или отсутствием пигмента меланина. Существует несколько типов альбинизма, один из которых – глазокожный альбинизм (ГКА). ГКА – аутосомно-рецессивное заболевание биосинтеза меланина, которое приводит к полной или частичной потере меланина в коже, волосяных фолликулах и глазах.
Эктодермальная дисплазия
Эктодермальные дисплазии представляют собой гетерогенную группу из примерно 200 наследственных заболеваний, характеризующихся аномалиями по крайней мере двух структур, происходящих из эмбриональной эктодермы, одна из которых затрагивает придатки кожи (волосы, ногти, потовые железы).
Туберозный склероз
Комплекс туберозного склероза (КТС) – это наследственное нейрокожное заболевание, которое характеризуется плеоморфными особенностями, затрагивающими многие системы органов. Одной из основных особенностей этого заболевания является наличие множественных доброкачественных гамартом головного мозга, глаз, сердца, легких, печени, почек и кожи.
