Высокоточная генетическая панель для выявления бранхио-ото-ренального (БОР) синдрома

Общая информация

• Брахио-ото-ренальный (БОР) синдром – редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется шейными свищами или кистами, пороками развития ушных раковин и почек. БОР-синдром является результатом нарушения развития жаберной дуги, и проявляется потерей слуха и почечными аномалиями, варьирующими от гипоплазии до двусторонней агенезии почек. В некоторых случаях в более позднем возрасте может развиться терминальная хроническая почечная недостаточность (ТХПН). Это клинически гетерогенное заболевание с различными проявлениями, степенью тяжести и типами пораженных жаберных дуг, отологическими, аудиологическими и почечными аномалиями. 
• Генетическая панель для выявления Брахио-ото-ренального (БОР) синдрома может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики нейросенсорной тугоухости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления данного синдрома показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение назаболевание или следующие симптомых:
  • Тугоухость
  • Преаурикулярные ямки
  • Пороки развития ушной раковины
  • Почечные аномалии
  • Шейные кисты или свищи
  • Длинное узкое лицо
  • Расщелина губы и неба

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало хирургического лечения анатомических дефектов, наблюдения за нарушениями слуха и функции почек и предотвращение осложнений.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания