Панели для выявления ЛОР-заболеваний
Диагностический тест, основанный на NGS нескольких генов, связанных с ЛОР-заболеваниями.
Панели
Синдром Ушера
Синдром Ушера – это клинически и генетически гетерогенное заболевание, проявляющееся нейросенсорной тугоухостью из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать звуковой сигнал в мозг.
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга – это генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием аномалий пигментации, включая депигментированные участки кожи и волос, голубые глаза (гетерохромия радужной оболочки) и нейросенсорную тугоухость. Также включает аномалии опорно-двигательного аппарата, пороки развития желудочно-кишечного тракта и неврологические расстройства.
Бранхио-ото-ренальный (БОР) синдром
Брахио-ото-ренальный (БОР) синдром – редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется шейными свищами или кистами, пороками развития ушных раковин и почек.
Синдромальная и несиндромальная тугоухость
Потеря слуха может быть кондуктивной или нейросенсорной. Кондуктивная потеря слуха возникает из-за дисфункции внешнего или среднего уха, что препятствует передаче звуковых волн во внутреннее ухо. Неросенсорная тугоухость обусловленна поражением структур внутреннего уха, центральных отделов слухового анализатора, преддверно-улиткового нерва.
