Высокоточная генетическая панель для выявления врожденной гиперплазии надпочечников
Врожденная гиперплазия надпочечников – это группа заболеваний, которые связаны с вариантами или мутациями генов, участвующих в выработке гормонов надпочечников.
Общая информация
-
Врожденная гиперплазия надпочечников – это группа заболеваний, которые связаны с вариантами или мутациями генов, участвующих в выработке гормонов надпочечников. В частности, заболевание возникает при избытке гормонов в надпочечниках.
-
Классическая форма проявляется пренатальным началом вирилизации, вызванной дефицитом ферментов. Кроме того, существует дисбаланс гормонов в организме, который может иметь серьезные последствия на протяжении всей жизни человека, включая проблемы с фертильностью, ожирением и гипертонией.
-
Природа генетических вариантов и генов, связанных с ХАГ, означает, что тестирование на это состояние непросто. CAH можно проверить тремя способами – секвенирование гена CYP21A2, CYP21A2 del / dup с помощью MLPA и панель генов, связанных с врожденной гиперплазии надпочечников, за исключением гена CYP21A2. Это состояние связано с рецессивным наследованием и обычно диагностируется при рождении.
-
Панель Igenomix может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к более успешной терапии сопутствующих заболеваний, связанных с ним, и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее началотерапии, фармакологического лечения недостатка гормонов, корректирующих операций, направления к специалистам и изменения диеты.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Narasimhan, M. L., & Khattab, A. (2019). Genetics of congenital adrenal hyperplasia and genotype-phenotype correlation. Fertility and sterility, 111(1), 24–29. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.11.007
El-Maouche, D., Arlt, W., & Merke, D. P. (2017). Congenital adrenal hyperplasia. Lancet (London, England), 390(10108), 2194–2210. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31431-9
Merke, D. (2008). Approach to the Adult with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. The Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism, 93(3), 653-660. doi: 10.1210/jc.2007-2417
Hannah-Shmouni, F., Chen, W., & Merke, D. P. (2017). Genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 46(2), 435–458. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2017.01.008
Stratakis, C. A., & Rennert, O. M. (1999). Congenital adrenal hyperplasia: molecular genetics and alternative approaches to treatment. Critical reviews in clinical laboratory sciences, 36(4), 329–363. https://doi.org/10.1080/10408369991239222
