Панели для выявления заболеваний эндокринной системы
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с эндокринными заболеваниями.
Панели
Моногенное и синдромальное ожирение
Наследственность ожирения оценивается в 40-70%, но генетика ожирения для большинства людей носит комплексный характер и включает взаимодействие множества генов и факторов окружающей среды.
Гиперлипидемия
Гиперлипидемия – это группа метаболических нарушений, которые могут быть генетическими или приобретенными. Они характеризуются избытком липидов в крови, которые могут включать холестерин и/или триглицериды.
MODY-диабет и диабет новорожденных
Диабет взрослого типа у молодых (MODY) и сахарный диабет новорожденных представляют собой гетерогенную группу наследственных моногенных и полигенных заболеваний, которые развиваются в подростковом или молодом возрасте и влияют на уровень сахара в крови пациента из-за дисфункции бета-клеток эндокринной части поджеледочной железы.
Нарушения полового развития
Нарушения полового равития, ранее называвшиеся гермафродитизмом, это состояния, при которых существует несоответствие между внешним видом половых органов и генотипом человека.
Наследственный панкреатит
Панкреатит – это состояние, возникающее при воспалении поджелудочной железы, что приводит к состоянию системного воспаления.
Врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденная гиперплазия надпочечников – это группа заболеваний, которые связаны с вариантами или мутациями генов, участвующих в выработке гормонов надпочечников.
