Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Алажиля

Общая информация

• Панель синдрома Алажиля может использоваться для направленной и точной дифференциальной диагностики желтухи у новорожденных, что необходимо для раннего начала лечения, ведущего к улучшению прогноза.
• Синдром Алажиля – это мультисистемное заболевание, включающее поражение печени, врожденные пороки сердца, аномалии глаз и характерные черты лица.
• Синдром Алажиля может проявляться по-разному, и клинические симптомы у больных могут отлличаться. При синдроме Алажиля наблюдается сужение желчевыводящих путей, что препятствует оттоку желчи и вызывает гипербилирубинемию и желтуху.
• Проявления синдрома Алажиля могут быть смертельными, если лечение не осуществляется надлежащим образом. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, и в большинстве случаев возникает вариант de novo. Кроме того, синдроме Алажиля это заболевание с неполной пенентрантностью, поэтому его клинические особенности невозможно предсказать с помощью молекулярного тестирования.

Показания

Панель Igenomix для выявления синдрома Алажиля показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:

• Аномалии печени
• Нефропатии
• Врожденные пороки сердца
• Характерная внешность
• Дефекты строения глаз
• Сужение и деформация желчных протоков  
• Дефекты позвоночника

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания