Врожденный фиброз печени
Панель генов врожденного фиброза печени Igenomix может использоваться для точной дифференциальной диагностики фиброза печени, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания.
Общая информация
-
Панель генов врожденного фиброза печени Igenomix может использоваться для точной дифференциальной диагностики фиброза печени, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания.
- Врожденный фиброз печени это наследственное заболевание, поражающее печень и нарушающее ее функции. Хотя хронический фиброз печени может проявляться изолировано, он часто связан с поражением функции почек (гепаторенальная фиброзно-кистозная болезнь).
-
Врожденный фиброз печени вызывается пороками развития желчных протоков, образующихся на этапе формирования протоковой пластины. Желчные пути обеспечивают нормальный отток желчи в двенадцатиперстную кишку, а также кровоток во внутрипеченочных сосудах. Таким образом, пороки развития билиарной системы могут привести к фиброзу печени. Это состояние наследуется в основном по аутосомно-рецессивному типу, хотя также встречаются аутосомно-доминантные и Х-сцепленные формы.
Показания
Исследование врожденного фиброза печени Igenomix показано пациентам с клиническим подозрением или диагнозом фиброза печени с другими проявлениями, включая:
- Увеличенние печени и селезенки (гепатомегалия, спленомегалия)
- Поликистоз почек
- Повышенное артериальное давление (гипертония)
- Увеличенние почек (нефромегалия)
- Воспаление желчных путей
Клиническое значение
Клиническое значение этой панели:
- Точное молекулярно- генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами.
- Раннее начало терапии с возможностью выбора специффического фармакологического препарата для лечения портальной гипертензии, выбора хирургической помощи, раннее обращение к специалистам инвазивной радиологии, педиатрам-нефрологам, сосудистым хирургам и назначение скорректированной диеты.
- Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Drögemüller, M., Jagannathan, V., Welle, M. M., Graubner, C., Straub, R., Gerber, V., Burger, D., Signer-Hasler, H., Poncet, P. A., Klopfenstein, S., von Niederhäusern, R., Tetens, J., Thaller, G., Rieder, S., Drögemüller, C., & Leeb, T. (2014). Congenital hepatic fibrosis in the Franches-Montagnes horse is associated with the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene. PloS one, 9(10), e110125. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0110125
De Vos, M., Barbier, F., & Cuvelier, C. (1988). Congenital hepatic fibrosis. Journal of hepatology, 6(2), 222–228. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(88)80036-9
Wen J. (2011). Congenital hepatic fibrosis in autosomal recessive polycystic kidney disease. Clinical and translational science, 4(6), 460–465. https://doi.org/10.1111/j.1752-8062.2011.00306.x
