Наследственный гемохроматоз – это состояние, которое возникает в результате накопления в организме избытка железа. Избыток железа накапливается в различных органах тела, что может вызвать развитие ряда заболеваний. Организм может вывести только определенное количество железа, железо, которое не выводится, проявляет токсические свойства.
Панель Igenomix для выявления наследственного гемохроматоза может использоваться для направленной дифференциальной диагностики перенасыщения железом, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение данной панели:
Katsarou, M. S., Papasavva, M., Latsi, R., & Drakoulis, N. (2019). Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitamins and hormones, 110, 201–222. https://doi.org/10.1016/bs.vh.2019.01.010
Pietrangelo A (2006). Hereditary hemochromatosis. Biochimica et biophysica acta, 1763(7), 700–710. https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.05.013
Gerhard, G. S., Paynton, B. V., & DiStefano, J. K. (2018). Identification of Genes for Hereditary Hemochromatosis. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1706, 353–365. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7471-9_19
