Общая информация
-
Наследственный гемохроматоз – это состояние, которое возникает в результате накопления в организме избытка железа. Избыток железа накапливается в различных органах тела, что может вызвать развитие ряда заболеваний. Организм может вывести только определенное количество железа, железо, которое не выводится, проявляет токсические свойства.
- Могут поражаться следующие органы – печень, сердце, поджелудочная железа, гипофиз, суставы и кожа. Существуют различные типы гемохроматоза, поражающие людей разного возраста, все типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
-
Панель Igenomix для выявления наследственного гемохроматоза может использоваться для направленной дифференциальной диагностики перенасыщения железом, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало хелатной терапии, флеботомии, хирургического вмешательства и/или назначение диеты и профилактических мероприятий.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Katsarou, M. S., Papasavva, M., Latsi, R., & Drakoulis, N. (2019). Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitamins and hormones, 110, 201–222. https://doi.org/10.1016/bs.vh.2019.01.010
Pietrangelo A (2006). Hereditary hemochromatosis. Biochimica et biophysica acta, 1763(7), 700–710. https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.05.013
Gerhard, G. S., Paynton, B. V., & DiStefano, J. K. (2018). Identification of Genes for Hereditary Hemochromatosis. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1706, 353–365. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7471-9_19