Общая информация
-
Панель гипербилирубинемии Igenomix может использоваться для точной дифференциальной диагностики желтухи, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
-
Гипербилирубинемия – это высокий уровень билирубина в плазме крови, вызывающий пожелтение склер, слизистых оболочек и других тканей.
-
Высокий уровень билирубина в крови приводит к его отложению в тканях, что в конечном итоге приводит к поражению нервных клеток. В зависимости от химической структуры билирубина существует два типа гипербилирубинемии: конъюгированная и неконъюгированная. Патологические врожденные причины гипербилирубинемии: синдром Криглера-Найяра, тип 1 и 2, синдром Жильбера, синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора. Эти заболевания наследуются в основном по аутосомно-рецессивному типу.
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало фототерапевтического, фармакологического или хирургического лечения.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Rets, A., Clayton, A. L., Christensen, R. D., & Agarwal, A. M. (2019). Molecular diagnostic update in hereditary hemolytic anemia and neonatal hyperbilirubinemia. International journal of laboratory hematology, 41 Suppl 1, 95–101. https://doi.org/10.1111/ijlh.13014
Watchko J. F. (2013). Genetics and pediatric unconjugated hyperbilirubinemia. The Journal of pediatrics, 162(6), 1092–1094. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.01.044