Высокоточная генетическая панель для выявления гипербилирубинемии

Общая информация

• Панель гипербилирубинемии Igenomix может использоваться для точной дифференциальной диагностики желтухи, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

• Гипербилирубинемия – это высокий уровень билирубина в плазме крови, вызывающий пожелтение склер, слизистых оболочек и других тканей.

• Высокий уровень билирубина в крови приводит к его отложению в тканях, что в конечном итоге приводит к поражению нервных клеток.  В зависимости от химической структуры билирубина существует два типа гипербилирубинемии: конъюгированная и неконъюгированная. Патологические врожденные причины гипербилирубинемии: синдром Криглера-Найяра, тип 1 и 2, синдром Жильбера, синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора. Эти заболевания наследуются в основном по аутосомно-рецессивному типу.

Показания

Панель Igenomix для выявления гипербилирубинемии показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:

• Вздутие живота
• Задержка прохождения мекония
• Обесцвечанный кал
• Потемнение мочи 
• Инфекции
• Родовая травма

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало фототерапевтического, фармакологического или хирургического лечения.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания