Высокоточная генетическая панель для выявления прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза

Общая информация

• Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) – это наследственное заболевание, которое вызывает повреждение печени в виде цирроза и связанных с ним симптомов из-за накопления желчи в печени. Существует три типа ПСВХ, которые вызваны изменениями в разных генах, но имеют схожие симптомы и проявления. Люди с ПСВХ тип 1 самый тяжелый с сочетается с дополнительными проблемами со здоровьем, помимо заболеваний печени. У лиц с ПСВХ тип 2 и ПСВХ тип 3 проявляются симптомы, которые в первую очередь связаны только с заболеванием печени, а различаются они по возрасту начала и степени тяжести. Все три типа ПСВХ наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
• Панель Igenomix для выявления прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза может использоваться для проведения направленной дифференциальной диагностики заболеваний печени, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для выявления ПСВХ показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:

• Зуд
• Желтуха
• Плохой рост и прибавка в весе
• Утомляемость  
• Увеличение печени и селезенки (гепатомегалия, спленомегалия)

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало фармакологического лечения, хирургической помощи и назначения диеты.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания