Анализ на моногенные заболевания
Диагностические тесты для конкретного генетического заболевания, связанного с мутациями в одном конкретном гене или геномной области. Требуется точный клинический диагноз.
Экспансия полинуклеотидных повторов
Специальная технология, ориентированная на обнаружение полинуклеотидных повторов в гене или геномной области
Больше информации
Метод мультиплексной полимеразной цепной реакции с лигированием олигонуклеотидных зондов (MLPA)
Специальная технология, ориентированная на обнаружение небольших CNV или изменений метилирования в конкретном гене или геномной области
Больше информации
Секвенирование генов
Специальная технология, ориентированная на обнаружение вариаций последовательности ДНК в гене или геномной области
Больше информации