Высокоточная генетическая панель для выявления гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза

Общая информация

• Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз – это состояние, при котором организм производит слишком много активированных иммунных клеток (макрофагов и лимфоцитов), создавая состояние неконтролируемого гипервоспалительного ответа. Симптомы обычно развиваются в течение первых месяцев или лет жизни. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз связан с мутациями, приводящими к  аномальной активации цитотоксических Т-лимфоцитов, тогда как вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз вызывается инфекцией, аутоиммунным заболеванием или неоплазией. Неследственные формы обычно затрагивают гены, отвечающие за синтез белков, ответственных за инактивацию активированных иммунных клеток. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Ранняя диагностика этих заболеваний имеет решающее значение, поскольку при их недооценке повышается уровень инвалидизации и смертностности.
• Панель Igenomix для выявления гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих инфекционных заболеваний, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Лихорадка
  • Спленомегалия
  • Неврологические нарушения
  • Коагулопатия
  • Дисфункция печени
  • Цитопении
  • Гипертриглицеридемия
  • Гиперферритинемия

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало лечения с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, назначения иммуносупрессантов, стероидов и иммуноглобинов.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания