Общая информация
- Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ или синдром Ослера-Вебера-Рандю) представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое поражает кровеносные сосуды по всему телу, вызывая дисплазию сосудов, которая увеличивает склонность к кровотечению. Кровотечения приводят к образованию точечных артериовенозных мальформаций (АВМ) и телеангиэктазий. Для синдрома характерны носовые кровотечения, телеангиэктазии на губах, руках и слизистой оболочке полости рта. Впервые симптомы могут быть обнаружены по достижению возраста 40 лет или позже, а прогноз варьирует в зависимости от тяжести и локализации кровотечения.
- Панель Igenomix для выявления наследственной геморрагической телеангиэктазии может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих кровотечений, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало медикаментозной терапии и хирургического лечения для уменьшения количества кровоизлияний и минимизации последствий артериовенозных мальформаций.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
- Содействие открытию генов для объяснения клинической изменчивости и потенциальное определение и расширение спектра наследственных телеангиэктазий.
Ссылки
Shovlin, C. L., Simeoni, I., Downes, K., Frazer, Z. C., Megy, K., Bernabeu-Herrero, M. E., Shurr, A., Brimley, J., Patel, D., Kell, L., Stephens, J., Turbin, I. G., Aldred, M. A., Penkett, C. J., Ouwehand, W. H., Jovine, L., & Turro, E. (2020). Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood, 136(17), 1907–1918. https://doi.org/10.1182/blood.2019004560
Leng, H., Zhang, Q., & Shi, L. (2019). Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology, head, and neck surgery, 33(7), 591–592. https://doi.org/10.13201/j.issn.1001-1781.2019.07.004
McDonald, J., Wooderchak-Donahue, W., VanSant Webb, C., Whitehead, K., Stevenson, D. A., & Bayrak-Toydemir, P. (2015). Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era. Frontiers in genetics, 6, 1. https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00001
Major, T., Gindele, R., Szabó, Z., Jóni, N., Kis, Z., Bora, L., Bárdossy,P., Rácz, T., Karosi, T., & Bereczky, Z. (2019). A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (Osler–Weber–Rendu-kór) genetikai diagnosztikája [Genetic diagnostics of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease)]. Orvosi hetilap, 160(18), 710–719. https://doi.org/10.1556/650.2019.31380
Duffau, P., Lazarro, E., & Viallard, J. F. (2014). Maladie de Rendu-Osler [Hereditary hemorrhagic telangiectasia]. La Revue de medecine interne, 35(1), 21–27. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2013.02.022
McDonald, J., Bayrak-Toydemir, P., & Pyeritz, R. E. (2011). Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 13(7), 607–616. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3182136d32