Высокоточная генетическая панель для выявления наследственной тромбофилии

Общая информация

• Наследственные тромбофилии – это состояния гиперкоагуляции, которые повышают риск развития у пациентов  венозных и артериальных тромбозов. Среди них венозный тромбоз и тромбоэмболия легочной артерии вносят больший вклад в повышение уровня заболеваемости и смертности. Наиболее часто встречающиеся тромбофилии включают Фактор V Лейдена, мутацию гена протромбина 20210A, дефицит протеина C, дефицит протеина S и дефицит антитромбина. Из них Фактор V Лейдена является наиболее распространенной формой наследственной тромбофилии. Тромбофилии могут иметь аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное наследование. Связь наследственных тромбофилий с беременностью увеличивает риск тромбоэмболических событий и может быть связана с другими осложнениями, такими как преэклампсия, привычное невынашивание беременности, ранняя отслойка плаценты и недоношенность.
• Панель Igenomix для выявления наследственной тромбофилии может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих кровотечений, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления наследственной тромбофилии показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Повторяющиеся тромбоэмболии в анамнезе
  • Тромбоз в молодом возрасте
  • Тромбоз в семейном анамнезе
  • Тромбоз, локализующийся в необычных местах

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее назначение терапии антикоагулянтами и лечение кровотечений.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания