Общая информация
- Врожденные нарушения гликозилирования это быстро расщиряющаяся группа метаболических нарушений, возникающих из-за аномального гликозилирования белков или липидов. Их трудно диагностировать, так как они клинически неоднородны и поражают многие органы и функции. Эти фенотипически разнообразные расстройства и проявляются в виде клинических синдромов, затрагивающих несколько систем, включая центральную нервную систему, работу мышц, нарушение транспортноой и регуляторной функций белков, иммунную систему, эндокринную систему и систему коагуляции. Существует более 150 различных типов врожденного нарушения гликозилирования, и те, которые влияют на N-гликозилирование, являются наиболее распространенным типом.
- Панель Igenomix для выявления врожденных нарушений гликозилирования может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало диетотерапии, трансплантации, генной терапии и назначения фармакологических шаперонов.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Ng, B. G., & Freeze, H. H. (2018). Perspectives on Glycosylation and Its Congenital Disorders. Trends in genetics : TIG, 34(6), 466–476. https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.03.002
Scott, K., Gadomski, T., Kozicz, T., & Morava, E. (2014). Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting. Journal of inherited metabolic disease, 37(4), 609–617. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9720-9
Verheijen, J., Tahata, S., Kozicz, T., Witters, P., & Morava, E. (2020). Therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) involving N-linked glycosylation: an update. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22(2), 268–279. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0647-2
Bogdańska, A., & Tylki-Szymańska, A. (2020). Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek – stale powiększająca się grupa chorób metabolicznych [Congenital disorders of glycosylation – constantly growing group of metabolic diseases]. Postepy biochemii, 66(3), 213–228. https://doi.org/10.18388/pb.2020_345
Gilfix B. M. (2019). Congenital disorders of glycosylation and the challenge of rare diseases. Human mutation, 40(8), 1010–1012. https://doi.org/10.1002/humu.23829
Jaeken J. (2013). Congenital disorders of glycosylation. Handbook of clinical neurology, 113, 1737–1743. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00044-7