[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления нарушений окисления жирных кислот

Нарушения окисления жирных кислот – это врожденные ошибки метаболизма, приводящие к нарушению митохондриального бета-окисления или карнитин-зависимого транспорта жирных кислот в митохондрии. Окисление жирных кислот происходит в митохондриях и является основным источником энергии, особенно во время длительного голодания и при субмаксимальной нагрузке.

Общая информация

Общая информация

Нарушения окисления жирных кислот – это врожденные ошибки метаболизма, приводящие к нарушению митохондриального бета-окисления или карнитин-зависимого транспорта жирных кислот в митохондрии. Окисление жирных кислот происходит в митохондриях и является основным источником энергии, особенно во время длительного голодания и при субмаксимальной нагрузке. Нарушения окисления жирных кислот приводят к недостаточной выработке энергии и вызывают широкий спектр клинических проявлений, начиная от легкой гипотонии у взрослых до внезапной смерти у младенцев, симптомы обычно возникают или обостряются во время усиления катаболических процессов, таких как голодание, заболевание или физическая нагрузка. Наиболее распространенным формами являются дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD). Обычно они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Панель для точного определения расстройств окисления жирных кислот может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Данная панель Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Гипогликемия
- Гипераммониемия
- Заболевания печени и печеночная недостаточность
- Сердечная и скелетная миопатия
- Рабдомиолиз
- Дегенерация сетчатки

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
Раннее начало многопрофильного лечения, включая протоколы неотложной помощи и безопасное время голодания для предотвращения метаболической декомпенсации, назначение диеты, субстратной (анаплеротической) терапии, поддержание постоянного энергоснабжения во время катаболизма.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Точное установление корреляции генотип-фенотип.